Question

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题： (1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是______。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型________。为的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐______________。(2)据系谱图可知，HbS基因位于______染色体上。Ⅱ 6 的基因型是_______，已知Ⅱ 7 也来自非洲同地区，那么Ⅱ 6 和Ⅱ 7 再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是_______。(3)Ⅱ 6 和Ⅱ 7 想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其________形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用____________为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。(4)如下图所示，该基因突变是由于_________碱基对变成了________碱基对，这种变化会导致血红蛋白中_________个氨基酸的变化。 HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现__________结果，则说明胎儿患病；若出现_________结果，则说明胎儿是携带者。

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

Answer 1

(1)20%   HbAHbS   降低(或减少) (2)常   HbAHbA或HbAHbS   1/18 (3)红细胞   脱氧核苷酸 (4)T//A    A//T   1  B   C