两个白化病人怎样可以生出健康的宝宝?
目前白化病主要分为三种类型:
- 一种就是比较常见的是机体不能制造黑色素造成了患者的眼皮肤白化病, Oculocutaneous albinism (OCA)皮肤呈白色或淡粉色,毛发呈白色或淡黄色,OCA以。这意味着个体有OCA需要两个突变。个体通常有两个拷贝的每个编号染色体及其上的基因- 一个遗传自父亲,另一个遗传自母亲。
· 另外一种,Ocular albinism (OA)眼白化病的病人主要是眼色素出现减少或者是眼色素的缺乏,不同的程度就会造成了患者的视力低下,畏光等症状出现,眼部白化病1型以X连锁模式遗传。如果导致该病症的突变基因位于X染色体上,则该病症被认为是X连锁的,该染色体是两个性染色体中的一个。
在男性(只有一条X染色体和一条Y)中,每个细胞中一个改变的致病基因拷贝足以引起眼白化病的特征,因为男性不具有另一个带有基因工作副本的X染色体。
女性有两个X染色体拷贝,每个细胞中只有一个突变拷贝的女性通常不会出现视力丧失或其他明显的眼睛异常。他们的可能有轻度变化,可在眼科检查中发现。
- 还有一种就是患者身体伴有异常免疫系统的白化病,这个主发的原因是因为与患者身体出现其他细胞蛋白的缺陷和黑色素的缺陷有关的。
那么重点来了,白化病患者能有健康的小宝宝吗?
如果夫妻双方同时患有相同类型的白化病,他们生育的后代肯定都将是白化病患者。
如果配偶携带有相同的异常基因,他们的后代还是会有50%的几率患有白化病。
但是,随着辅助生殖技术(ART)及无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Testing, NIPT)的发展,通过第三代试管婴儿(PGD)技术,在体外促胚胎选择不带父源和母源突变的胚胎移植到母体内,这样就能孕育一个正常的孩子,也可以阻断这个致病突变在家族中的继续遗传,来拥有一个健康的后代。
如果选择自然孕育,也可以通过产前诊断来了解婴儿的健康状况,决定是否妊娠。
2021-01-30