Question

肌营养不良是什么引起的

Answer 1

1、假肥大型肌营养不良：其中DMD患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定并导致肌细胞坏死和功能缺失而发病。DMD患者大脑皮质神经元突触区抗肌萎缩蛋白的缺乏，可能是智力发育迟滞的原因。
2、面肩肱型肌营养不良：基因定位在四号染色体长臂末端(4q35)，在此区域有一与Kpn酶切位点相关的3.3kb重复片段。正常人该3.3kb/Kpn片段重复10~100次，而面肩肱型肌营养不良患者通常少于8次，故通过测定3.3kb/Kpn片段重复的次数则可作出基因诊断。
3、肢带型肌营养不良：是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病，肢带型肌营养不良蛋白与抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物构成一个肌纤维蛋白复合体。在复合体内，各蛋白之间紧密结合，互相关联。任何一种蛋白的缺失均会影响到整个膜结构的稳定，导致肌细胞的坏死。
4、眼咽型肌营养不良：基因位于染色体14q1.2~13，PABPA基因1号外显子上的GCG重复突变增加是发病的原因；正常人仅6次重复，而眼咽型肌营养不良患者GCG重复8~13次，重复次数越多，症状越重。

Answer 2

1、基因遗传

如果父亲的Y染色体携带肌肉萎缩症基因，而母亲是健康的。他们的孩子出现肌营养不良会有两种情况，如果他们生的女儿，将是一个健康的孩子;如果他们生的男孩，则会有肌营养不良，或携带肌肉萎缩症基因。如果母亲是肌肉萎缩症基因的携带者，而父亲是健康的，则会有四种可能。第一，生的女儿，有可能会从母亲那遗传了致病基因的染色体，但另一个染色体X是非常正常的。所以通常不生病，而是疾病基因的载体。但在未来这个女儿生下一个儿子后，那么她的儿子最有可能生病。第二，生的女儿从父母处继承了正常的染色体，所以女儿不会生病，也不会成为肌营养不良基因的携带者。第三，生的儿子继承了母亲携带的致病X染色体和父亲健康的Y染色体，因为在一般男性基因中X是显性基因，所以这种组合情况下的儿子会患上肌营养不良症。第四，儿子遗传了父母的健康染色体，儿子不会生病。

2、基因突变

除了上述基因遗传的因素外，还有一种情况更为复杂。研究发现，一些患有肌营养不良症的患者，父母和父母的家族的染色体都是正常的。那么，这些患者的原因是什么，根据最新的研究发现，这些肌营养不良症患者是由两种致病因素引起的。一个是胎儿自身基因的突变，另一个是孕期母亲的基因突变。母亲在怀孕期间有两种类型的突变，一种是偶然的基因突变，另一种是永久性基因突变。偶然基因突变的妇女在再次生育其他儿童时是正常的，而永久性突变的妇女再次生育其他儿童时会导致儿童患有肌营养不良症。