代谢性疾病包括哪些
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问题一:代谢性疾病有哪些 代谢性疾病
1.糖尿病
2.糖尿病酮症酸中毒
3.高血糖高渗综合征
4.低血糖症
5.痛风
6.蛋白质-能量营养不良症
7.维生素A缺乏病
8.坏血病
9.维生素D缺乏病
10.骨质疏松症
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book.chinesemedicines/show.aspx?id=477&cid=258
问题二:十二大代谢疾病有哪些 1、冠心病 简介:冠状动脉性心脏病简称冠心病,是一种最常见的心脏病,是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变,故又称缺血性心脏病(IHD)。 疾病特点:隐匿性强、发病突然,不可控,发病率高、致死率高、反复发作。 主要表现:常见胸闷、气短、心悸、心慌、气短,阵发性夜间呼吸困难、呼吸急促、严重缺血、缺氧时可发生面色苍白、恶心、出汗、甚至晕厥,易疲劳,影响正常的工作生活。 2、脑中风 简介:脑中风是一组以脑部缺血及出血性损伤症状为主要临床表现的疾病,又称脑卒中或脑血管意外,具有极高的病死率和致残率,主要分为出血性脑中风和缺血性脑中风,脑中风发病急,病死率高,是世界上最重要的致死性疾病之一。 疾病特点:发病突然,不可控,发病率高、死率高、反复发作、后遗症严重影响生活、引发其他疾病。 主要病症:脑出血、脑梗塞、脑栓塞、中风、脑卒中。 3、血压 简介:高血压是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病,常引起心、脑、肾等重要器官的病变并出现相应的后果。 主要病症:高血压可导致冠心病,心绞痛,心肌梗塞,心律紊乱 ,脑供血不足,脑梗塞,脑血栓,脑出血等,蛋白尿,肾炎,慢性肾衰,视力下降,眼底出血,白内障,失明,听力受损,多脏器功能衰竭,死亡。 主要表现:头疼、眩晕、耳鸣、 心悸气短、失眠、肢体麻木。 疾病特点:隐匿性强,知晓率低,治疗率低,控制率更低,并发症多,危险系数高。 4、高血脂 简介:高脂血症是指血脂水平过高,可直接引起一些严重危害人体健康的疾病,如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。 疾病特点:发病率高,潜伏时间长,并发症多,远期危害大。 主要病症:高血脂症是脑卒中、冠心病、心肌梗死、心脏猝死、脂肪肝、肝硬化、胆石症、胰腺炎、眼底出血、失明、周围血管疾病、跛行、高尿酸血症。 特点:发病缓慢,发病率高、确诊率低、并发症严重。 主要病症:常并发心血管病变:肾脏病变:神经病变:视网膜病变:足溃疡:俗称“糖尿病足”。 主要表现:血糖升高为主要症状、多饮、多尿、多食、消瘦为典型症状。 主要表现:早期会有头晕、神疲乏力、失眠健忘、肢体麻木、胸闷、心悸等,高血脂较重时会出现头晕目眩、头痛、胸闷、气短、心慌、胸痛、乏力、口角歪斜、不能说话、肢体麻木等症状,最终会导致冠心病、脑中风等严重疾病,并出现相应表现。 5、糖尿病 简介:糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官,特别是眼、肾、心血管及神经系统的损害及其功能障碍和衰竭。严重者可引起失水,电解质紊乱和酸碱平衡失调等急性并发症酮症酸中毒和高渗昏迷。 疾病特点:发病缓慢,发病率高、确诊率低、并发症严重。 6、风湿骨关节病 简介:风湿性骨关节炎,一般就是全身游走性关节疼痛,以膝关节疼痛为多数。 疾病特点:初发时起病缓慢,患者先是几周内到几个月的疲倦乏力,体重减轻、胃纳不佳、低热和手足麻木刺痛等前驱症状。多有受风受寒史、劳损史。 主要病症:颈椎病、腰椎病、肩周炎、鹤膝风、风湿、骨质增生等。 主要表现:怕冷,怕风,关节的酸痛,僵硬,拘挛,活动受限,红肿,变形。 并 发 症:早期呈现红、肿、痛和功能障碍,晚期关节将出现畸形和骨骼肌肉的萎缩,致残率极高。 7、肠胃疾病 简介:胃肠病是常见病多发病,总发病率约占人口的20%左右。年龄越大, ......>>
问题三:代谢性疾病有哪些 这个一般是有糖尿病、甲状腺功能亢进、.糖尿病酮症酸中毒、低血糖等等一系列疾病,建议至内分泌科随诊。
问题四:什么是代谢病 又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 目前已发现的超过500种,其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。 遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大。 统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。 据了解,我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%,筛查病种也很少。 “每个新生儿都应该检测遗传代谢订。”北京大学第一医院儿科教授杨艳玲特别指出,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视,同时由于病例少见,医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
问题五:代谢性疾病有哪些 代谢性疾病
1.糖尿病
2.糖尿病酮症酸中毒
3.高血糖高渗综合征
4.低血糖症
5.痛风
6.蛋白质-能量营养不良症
7.维生素A缺乏病
8.坏血病
9.维生素D缺乏病
10.骨质疏松症
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问题六:十二大代谢疾病有哪些 1、冠心病 简介:冠状动脉性心脏病简称冠心病,是一种最常见的心脏病,是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变,故又称缺血性心脏病(IHD)。 疾病特点:隐匿性强、发病突然,不可控,发病率高、致死率高、反复发作。 主要表现:常见胸闷、气短、心悸、心慌、气短,阵发性夜间呼吸困难、呼吸急促、严重缺血、缺氧时可发生面色苍白、恶心、出汗、甚至晕厥,易疲劳,影响正常的工作生活。 2、脑中风 简介:脑中风是一组以脑部缺血及出血性损伤症状为主要临床表现的疾病,又称脑卒中或脑血管意外,具有极高的病死率和致残率,主要分为出血性脑中风和缺血性脑中风,脑中风发病急,病死率高,是世界上最重要的致死性疾病之一。 疾病特点:发病突然,不可控,发病率高、死率高、反复发作、后遗症严重影响生活、引发其他疾病。 主要病症:脑出血、脑梗塞、脑栓塞、中风、脑卒中。 3、血压 简介:高血压是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病,常引起心、脑、肾等重要器官的病变并出现相应的后果。 主要病症:高血压可导致冠心病,心绞痛,心肌梗塞,心律紊乱 ,脑供血不足,脑梗塞,脑血栓,脑出血等,蛋白尿,肾炎,慢性肾衰,视力下降,眼底出血,白内障,失明,听力受损,多脏器功能衰竭,死亡。 主要表现:头疼、眩晕、耳鸣、 心悸气短、失眠、肢体麻木。 疾病特点:隐匿性强,知晓率低,治疗率低,控制率更低,并发症多,危险系数高。 4、高血脂 简介:高脂血症是指血脂水平过高,可直接引起一些严重危害人体健康的疾病,如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。 疾病特点:发病率高,潜伏时间长,并发症多,远期危害大。 主要病症:高血脂症是脑卒中、冠心病、心肌梗死、心脏猝死、脂肪肝、肝硬化、胆石症、胰腺炎、眼底出血、失明、周围血管疾病、跛行、高尿酸血症。 特点:发病缓慢,发病率高、确诊率低、并发症严重。 主要病症:常并发心血管病变:肾脏病变:神经病变:视网膜病变:足溃疡:俗称“糖尿病足”。 主要表现:血糖升高为主要症状、多饮、多尿、多食、消瘦为典型症状。 主要表现:早期会有头晕、神疲乏力、失眠健忘、肢体麻木、胸闷、心悸等,高血脂较重时会出现头晕目眩、头痛、胸闷、气短、心慌、胸痛、乏力、口角歪斜、不能说话、肢体麻木等症状,最终会导致冠心病、脑中风等严重疾病,并出现相应表现。 5、糖尿病 简介:糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官,特别是眼、肾、心血管及神经系统的损害及其功能障碍和衰竭。严重者可引起失水,电解质紊乱和酸碱平衡失调等急性并发症酮症酸中毒和高渗昏迷。 疾病特点:发病缓慢,发病率高、确诊率低、并发症严重。 6、风湿骨关节病 简介:风湿性骨关节炎,一般就是全身游走性关节疼痛,以膝关节疼痛为多数。 疾病特点:初发时起病缓慢,患者先是几周内到几个月的疲倦乏力,体重减轻、胃纳不佳、低热和手足麻木刺痛等前驱症状。多有受风受寒史、劳损史。 主要病症:颈椎病、腰椎病、肩周炎、鹤膝风、风湿、骨质增生等。 主要表现:怕冷,怕风,关节的酸痛,僵硬,拘挛,活动受限,红肿,变形。 并 发 症:早期呈现红、肿、痛和功能障碍,晚期关节将出现畸形和骨骼肌肉的萎缩,致残率极高。 7、肠胃疾病 简介:胃肠病是常见病多发病,总发病率约占人口的20%左右。年龄越大, ......>>
问题七:代谢性疾病有哪些 这个一般是有糖尿病、甲状腺功能亢进、.糖尿病酮症酸中毒、低血糖等等一系列疾病,建议至内分泌科随诊。
问题八:什么是代谢病 又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 目前已发现的超过500种,其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。 遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大。 统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。 据了解,我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%,筛查病种也很少。 “每个新生儿都应该检测遗传代谢订。”北京大学第一医院儿科教授杨艳玲特别指出,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视,同时由于病例少见,医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
1.糖尿病
2.糖尿病酮症酸中毒
3.高血糖高渗综合征
4.低血糖症
5.痛风
6.蛋白质-能量营养不良症
7.维生素A缺乏病
8.坏血病
9.维生素D缺乏病
10.骨质疏松症
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问题二:十二大代谢疾病有哪些 1、冠心病 简介:冠状动脉性心脏病简称冠心病,是一种最常见的心脏病,是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变,故又称缺血性心脏病(IHD)。 疾病特点:隐匿性强、发病突然,不可控,发病率高、致死率高、反复发作。 主要表现:常见胸闷、气短、心悸、心慌、气短,阵发性夜间呼吸困难、呼吸急促、严重缺血、缺氧时可发生面色苍白、恶心、出汗、甚至晕厥,易疲劳,影响正常的工作生活。 2、脑中风 简介:脑中风是一组以脑部缺血及出血性损伤症状为主要临床表现的疾病,又称脑卒中或脑血管意外,具有极高的病死率和致残率,主要分为出血性脑中风和缺血性脑中风,脑中风发病急,病死率高,是世界上最重要的致死性疾病之一。 疾病特点:发病突然,不可控,发病率高、死率高、反复发作、后遗症严重影响生活、引发其他疾病。 主要病症:脑出血、脑梗塞、脑栓塞、中风、脑卒中。 3、血压 简介:高血压是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病,常引起心、脑、肾等重要器官的病变并出现相应的后果。 主要病症:高血压可导致冠心病,心绞痛,心肌梗塞,心律紊乱 ,脑供血不足,脑梗塞,脑血栓,脑出血等,蛋白尿,肾炎,慢性肾衰,视力下降,眼底出血,白内障,失明,听力受损,多脏器功能衰竭,死亡。 主要表现:头疼、眩晕、耳鸣、 心悸气短、失眠、肢体麻木。 疾病特点:隐匿性强,知晓率低,治疗率低,控制率更低,并发症多,危险系数高。 4、高血脂 简介:高脂血症是指血脂水平过高,可直接引起一些严重危害人体健康的疾病,如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。 疾病特点:发病率高,潜伏时间长,并发症多,远期危害大。 主要病症:高血脂症是脑卒中、冠心病、心肌梗死、心脏猝死、脂肪肝、肝硬化、胆石症、胰腺炎、眼底出血、失明、周围血管疾病、跛行、高尿酸血症。 特点:发病缓慢,发病率高、确诊率低、并发症严重。 主要病症:常并发心血管病变:肾脏病变:神经病变:视网膜病变:足溃疡:俗称“糖尿病足”。 主要表现:血糖升高为主要症状、多饮、多尿、多食、消瘦为典型症状。 主要表现:早期会有头晕、神疲乏力、失眠健忘、肢体麻木、胸闷、心悸等,高血脂较重时会出现头晕目眩、头痛、胸闷、气短、心慌、胸痛、乏力、口角歪斜、不能说话、肢体麻木等症状,最终会导致冠心病、脑中风等严重疾病,并出现相应表现。 5、糖尿病 简介:糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官,特别是眼、肾、心血管及神经系统的损害及其功能障碍和衰竭。严重者可引起失水,电解质紊乱和酸碱平衡失调等急性并发症酮症酸中毒和高渗昏迷。 疾病特点:发病缓慢,发病率高、确诊率低、并发症严重。 6、风湿骨关节病 简介:风湿性骨关节炎,一般就是全身游走性关节疼痛,以膝关节疼痛为多数。 疾病特点:初发时起病缓慢,患者先是几周内到几个月的疲倦乏力,体重减轻、胃纳不佳、低热和手足麻木刺痛等前驱症状。多有受风受寒史、劳损史。 主要病症:颈椎病、腰椎病、肩周炎、鹤膝风、风湿、骨质增生等。 主要表现:怕冷,怕风,关节的酸痛,僵硬,拘挛,活动受限,红肿,变形。 并 发 症:早期呈现红、肿、痛和功能障碍,晚期关节将出现畸形和骨骼肌肉的萎缩,致残率极高。 7、肠胃疾病 简介:胃肠病是常见病多发病,总发病率约占人口的20%左右。年龄越大, ......>>
问题三:代谢性疾病有哪些 这个一般是有糖尿病、甲状腺功能亢进、.糖尿病酮症酸中毒、低血糖等等一系列疾病,建议至内分泌科随诊。
问题四:什么是代谢病 又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 目前已发现的超过500种,其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。 遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大。 统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。 据了解,我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%,筛查病种也很少。 “每个新生儿都应该检测遗传代谢订。”北京大学第一医院儿科教授杨艳玲特别指出,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视,同时由于病例少见,医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
问题五:代谢性疾病有哪些 代谢性疾病
1.糖尿病
2.糖尿病酮症酸中毒
3.高血糖高渗综合征
4.低血糖症
5.痛风
6.蛋白质-能量营养不良症
7.维生素A缺乏病
8.坏血病
9.维生素D缺乏病
10.骨质疏松症
详细内容见下面链接
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问题六:十二大代谢疾病有哪些 1、冠心病 简介:冠状动脉性心脏病简称冠心病,是一种最常见的心脏病,是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变,故又称缺血性心脏病(IHD)。 疾病特点:隐匿性强、发病突然,不可控,发病率高、致死率高、反复发作。 主要表现:常见胸闷、气短、心悸、心慌、气短,阵发性夜间呼吸困难、呼吸急促、严重缺血、缺氧时可发生面色苍白、恶心、出汗、甚至晕厥,易疲劳,影响正常的工作生活。 2、脑中风 简介:脑中风是一组以脑部缺血及出血性损伤症状为主要临床表现的疾病,又称脑卒中或脑血管意外,具有极高的病死率和致残率,主要分为出血性脑中风和缺血性脑中风,脑中风发病急,病死率高,是世界上最重要的致死性疾病之一。 疾病特点:发病突然,不可控,发病率高、死率高、反复发作、后遗症严重影响生活、引发其他疾病。 主要病症:脑出血、脑梗塞、脑栓塞、中风、脑卒中。 3、血压 简介:高血压是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病,常引起心、脑、肾等重要器官的病变并出现相应的后果。 主要病症:高血压可导致冠心病,心绞痛,心肌梗塞,心律紊乱 ,脑供血不足,脑梗塞,脑血栓,脑出血等,蛋白尿,肾炎,慢性肾衰,视力下降,眼底出血,白内障,失明,听力受损,多脏器功能衰竭,死亡。 主要表现:头疼、眩晕、耳鸣、 心悸气短、失眠、肢体麻木。 疾病特点:隐匿性强,知晓率低,治疗率低,控制率更低,并发症多,危险系数高。 4、高血脂 简介:高脂血症是指血脂水平过高,可直接引起一些严重危害人体健康的疾病,如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。 疾病特点:发病率高,潜伏时间长,并发症多,远期危害大。 主要病症:高血脂症是脑卒中、冠心病、心肌梗死、心脏猝死、脂肪肝、肝硬化、胆石症、胰腺炎、眼底出血、失明、周围血管疾病、跛行、高尿酸血症。 特点:发病缓慢,发病率高、确诊率低、并发症严重。 主要病症:常并发心血管病变:肾脏病变:神经病变:视网膜病变:足溃疡:俗称“糖尿病足”。 主要表现:血糖升高为主要症状、多饮、多尿、多食、消瘦为典型症状。 主要表现:早期会有头晕、神疲乏力、失眠健忘、肢体麻木、胸闷、心悸等,高血脂较重时会出现头晕目眩、头痛、胸闷、气短、心慌、胸痛、乏力、口角歪斜、不能说话、肢体麻木等症状,最终会导致冠心病、脑中风等严重疾病,并出现相应表现。 5、糖尿病 简介:糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官,特别是眼、肾、心血管及神经系统的损害及其功能障碍和衰竭。严重者可引起失水,电解质紊乱和酸碱平衡失调等急性并发症酮症酸中毒和高渗昏迷。 疾病特点:发病缓慢,发病率高、确诊率低、并发症严重。 6、风湿骨关节病 简介:风湿性骨关节炎,一般就是全身游走性关节疼痛,以膝关节疼痛为多数。 疾病特点:初发时起病缓慢,患者先是几周内到几个月的疲倦乏力,体重减轻、胃纳不佳、低热和手足麻木刺痛等前驱症状。多有受风受寒史、劳损史。 主要病症:颈椎病、腰椎病、肩周炎、鹤膝风、风湿、骨质增生等。 主要表现:怕冷,怕风,关节的酸痛,僵硬,拘挛,活动受限,红肿,变形。 并 发 症:早期呈现红、肿、痛和功能障碍,晚期关节将出现畸形和骨骼肌肉的萎缩,致残率极高。 7、肠胃疾病 简介:胃肠病是常见病多发病,总发病率约占人口的20%左右。年龄越大, ......>>
问题七:代谢性疾病有哪些 这个一般是有糖尿病、甲状腺功能亢进、.糖尿病酮症酸中毒、低血糖等等一系列疾病,建议至内分泌科随诊。
问题八:什么是代谢病 又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 目前已发现的超过500种,其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。 遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大。 统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。 据了解,我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%,筛查病种也很少。 “每个新生儿都应该检测遗传代谢订。”北京大学第一医院儿科教授杨艳玲特别指出,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视,同时由于病例少见,医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
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