Question

罕见病患者能思考问题吗

Answer 1

不能
罕见病发展中心创始人黄如方主任在开幕式致辞中强调，无论是罕见病患者还是常见病患者，大家最核心的需求永远是“求医问药”，得到及时准确的诊断和治疗方案，重获健康。

但是，中国现有患者超1600万，每年新增患者超20万，能得到明确诊断的患者却不足40%，其中平均确诊时间超5年，确诊费用高出5万。自然，后续的治疗和护理现状更加不理想。

目前，国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病。然而，全球有效治疗药物不到5％。反观我国孤儿药市场，很多国外上市的药物尚未在国内注册上市，数据预估国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。

如何打破患者求医问药的阻碍？是罕见病各利益方需要思考和解决的问题。

医院：多学科联合诊疗

从县级、市级、省级甚至于到北上广，罕见病患者的求医之路常常充满坎坷。因为发病罕见，很多医院、单独的科室并不能对其准确诊断，更谈不上给予正确的医疗对策。这就需要医院甚至于社会整合资源，建立完整的诊疗平台。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、肾脏风湿科副主任医师殷蕾强调：“超7000种罕见病中，儿童期就发病的占50%以上，能确诊的却不足400种。多学科联合诊疗模式让分子诊断和临床诊断密切结合，能够发挥老专家的临床经验优势，整合完整的病史和文献资料，在最短的时间确诊，从而让患者了解自己的疾病，并得到正确的护理和治疗方案 。”

当下，精准医学越来越被重视。罕见病更加需要被精准诊疗，因为即便是同一种遗传性疾病，也存在很多分型，它意味着不同的治疗和护理对策。罕见病是基础疾病的极端表现，针对这些极端少数病例的研究，属于典型精准医学，有助于提高我们对人类疾病机理的认识，帮助我们发现潜在的新型治疗方法。

患者组织：承接患者和外界

患者组织是由患者及其家庭包括社会爱心人士自发建立的民间团体。怀揣着提高罕见病认知度、促使罕见病患者得到救治的目标，全国各地成立了许罕见病组织。大到中国罕见病发展中心小至各地方病友关爱服务中心，从了解罕见病、宣传罕见病到帮助患者得到治疗、对罕见病实现预防，患者组织是患者和外界联络的桥梁，正用自己的力量改变着社会对罕见病的认知，改善着患者的生存质量。

谈及各种帮助、服务工作，天津友爱罕见病关爱服务中心主任王立新表示，最为骄傲的成果是推动了血友病在医疗保险政策上的变化。2008年，罕见病患者可以享受门诊特殊病管理；2012年血友病患者必须的凝血因子被纳入医保。这些政策的改善，不仅仅减轻了患者的医疗负担，还大大优化了国家的资源配置。

上海德博蝴蝶宝贝关爱之家执行主任杨梦竹强调：“成立一个罕见病公益组织，首先要明确你的服务对象，并以此制定清晰的规划。随后，尽全力整合社会各界的有效资源，最后付诸行动。”

除了医院和患者之间最直接的联系，公益组织、媒体平台在宣传、帮助罕见病方面也同样进行着很好的分工。这些力量对于推动社会对罕见病的认知、推动孤儿药的注册研发、推动科研的深入发展都有着莫大的意义。