Question

回答有关遗传病及其预防问题．图1为某一家族遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传．经检测，已知I1无甲病的

回答有关遗传病及其预防问题．图1为某一家族遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传．经检测，已知I1无甲病的致病基因，I2、II6的家族无乙病病史（设甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b）．（1）I2的基因型为______，III1的基因型为______．（2）若II2再次怀孕后到医院进行遗传咨询，已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议不要生育，原因是仍有______ 的患病概率．（3）若III2与III3近亲结婚，子女同时患甲乙两病的概率为______．（4）如果I1 与I2生一女儿，且不患甲病．则可能是亲本之一的______在产生配子时异常．（5）经查III4号个体性染色体组成为XYY，原因是其父亲形成精子过程中，______分裂没正常进行所致．产前诊断可预防遗传病的患儿出生．其中的羊水检查是检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况．图2是羊水检查的主要过程．（6）在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是______．（7）对胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂______（时期）的细胞，主要观察染色体的______．（8）若要提取胎儿细胞染色体，则需用______处理胎儿脱落细胞，使细胞破裂染色体释放出来．

Answer 1

（1）由于III₁为乙病女患者，而其父母均不患乙病，所以乙病为常染色体隐性遗传病．又由于题目中“其中一种病为伴性遗传”，因此可判断甲病为伴X染色体遗传病，由于甲病患者数量很多，代代遗传，且I₁无甲病的致病基因，综合这些信息可判定甲病为伴X染色体显性遗传病．据此可推断出I₂的基因型为BBX^AY，III₁的基因型为bbX^aX^a
（2）II₁的基因型为BbX^aY，II₂的基因型为BbX^AX^a，不患乙病概率为3/4，不患甲病概率为1/2，则不患病概率为3/4×1/2=3/8，患病概率为1-3/8=5/8．
（3）III₂的基因型为1/3BBX^AY、2/3BbX^AY，III₃的基因型为3/4 BBX^aX^a、1/4BbX^aX^a，二者近亲结婚，患乙病概率为2/3×1/4×1/4=1/24，患甲病概率为1/2，子女同时患甲乙两病的概率为1/24×1/2=1/48．
（4）I₂X染色体上含有致病基因，如果女儿不患甲病，说明父方的X染色体上的致病基因发生了突变，变为正常基因．
（5）由于III₄号个体含两条Y染色体，说明是减数第二次分裂两条Y染色体进入到同一个细胞中去，故是其父亲形成精子过程中减数第二次分裂异常造成．
（6）在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是营养物质消耗、代谢产物积累．
（7）对胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主要观察染色体的形态和数目，此时期最清晰．
（8）若要提取胎儿细胞染色体，则需用低渗溶液，防止细胞吸水胀破．
故答案：（1）BBX^AY   bbX^aX^a
（2）5/8 （写成62.8%的给分）
（3）1/48（2分）
（4）父方或I₂（写2或父亲或父的给分，其它不给分．）
（5）减数第二次分裂（写“第二次减数分裂”或“减数分裂”的不给分；写成“减数II”或“减II”的给分）
（6）减少细胞代谢产物积累
（7）中期    形态和数目
（8）低渗溶液