地贫a3.7杂合缺失型是什么意思
地贫a3.7杂合缺失型是什么意思
地贫a3.7杂合缺失型是什么意思，地中海贫血α3.7型基因缺失杂合属于比较轻的地中海贫血。地贫基因是一种传的突变使α或β珠蛋白无法减少，以下分享地贫a3.7杂合缺失型是什么意思？
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经过实验室检查发现有3.7基因缺失杂合子，在临床上的意思就是患有地中海贫血，并且是轻型的α-地中海贫血当中的一种。如果计划怀孕，需要老公也做地中海基因的检测，如果老公没有地中海基因，单纯是女方患地贫，下一代患地贫的可能性大约是在25%左右。
如果男方也患有轻型地贫，下一代患地贫的可能性就占大约50%左右，所以从优生优育的角度出发，建议在计划怀孕之前要做健康检查，了解身体的健康情况。
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地中海贫血a基因缺失
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的`血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。
怎样预防地中海贫血
由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。
夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBarts胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。
以上就是地中海贫血a基因缺失是什么的介绍，在本文中大家是不是已经对这个偏门的词已经了解了。了解之后我们更应该采取更有效的预防哦，尤其是还没有患上这种疾病的人，或者已经治疗好的预防也不能忽视。
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重度地贫的宝宝的症状
地中海贫血在儿童时期会发病，而且病情延续的还比较漫长，大多数都会携带有一些先天性的遗传因素，比如母亲或者家人有地中海贫血，孩子出现的可能性会非常大，重度的地中海贫血，在发病后会伴有脸色苍白，出现黄疸脾胃变大的症状，而且还有可能会引起水肿，所以地中海贫血的病情会根据病情的程度出现症状。
临床表现
1、α地贫静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常；标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5－15％。HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象。
妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低；HbBarts胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80－90％。
2、β地贫静止型：系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高；轻型：系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高。
重型：系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，"蒙古人样"面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等。
靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30－60％之间，甚至可达90％；中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。
3、其他HbLepore综合症：为一种融合基因δβ代替了β链；遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症；
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地中海贫血有地域性分布特点，且是遗传性贫血，主要原因是产生红细胞的基因出现缺失或者突变，因此检查地中海贫血主要看基因检测结果。常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血，如果是α型地中海贫血，即生成血红蛋白的α基因缺失或者突变，在地中海贫血的基因检测报告上会显示出来。
如果出现基因缺失，报告会标注出此基因位点缺失，如果此基因出现突变，会在报告中显示出α基因位点突变，比如突变位点是什么、突变片段是哪一种类型。
因为突变片段有多种类型，可以通过地中海贫血基因报告了解α型地中海贫血，比如基因缺失、突变、缺失的程度，也可以通过检测明确是1条染色体上缺失，还是2条染色体上都有缺失，对疾病的严重程度有影响。
突变位点也可以通过地中海贫血基因报告显示，比如哪个位点发生突变、突变片段是什么，从而帮助明确疾病的遗传特点。β型地中海贫血基因一样可以检测出基因是缺失还是突变，突变片段是什么，以及缺失程度是单基因，还是双等位基因都有缺失，明确是轻型、携带型、中型或者重度，帮助了解疾病的不同状态。
徐明
2024-08-23 广告
