Question

发作性睡病的临床表现有哪些？

Answer 1

发作性睡病患者易伴有肥胖、性早熟、睡眠相关疾病、焦虑、抑郁、认知损害等。发作性睡病，白天出现不可克制的发作性短暂性睡眠，往往伴有发作性短暂性睡眠、猝倒、睡眠麻痹、入睡前幻觉这4种症状。常常是不愉快的感觉性体验，包括视觉、触觉、运动或听觉、自动行为、夜间频繁觉醒。

Answer 2

发作性睡病是一种慢性睡眠障碍，从发病到确诊一般经历2-10年，在不同国家发病率不同，这是一种患病人数极少的罕见病。目前在我国患者组织

发作性睡病患者产生相关症状，是由于脑部下丘脑外侧区分泌素（(hypocretin,Hcrt)）神经元特异性丧失。这种神经元是大脑正常工作的关键，下丘脑正常运转的功能由于Hcrt神经元的特异性丧失而产生问题，造成的疾病，就是发作性睡病。

在网上对发作性睡病的介绍，往往只介绍了发作性睡病日间嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪和入睡前幻觉的四联症，但是并不全面。子昂君将在本文为大家全面盘点发作性睡病的症状，帮助大家更好地判断和认识发作性睡病。

症状一：日间过度嗜睡(EDS)

日间过度嗜睡是发作性睡病的主要临床特征，也是最容易影响患者社会功能的症状，表现为白天应该维持清醒的主要时段不能保持清醒和警觉，出现难以抑制的困倦欲睡甚至突然入睡。

EDS通常在单调、无刺激的环境中发作，也可出现于行走、进餐或交谈时，甚至发生在急需警觉的作业过程中(如开车)。EDS持续时间通常为数分钟至数十分钟，也可短至数秒或长达数小时。EDS每天可发生数次到数十次不等，多数患者经短时间的睡眠后即可头脑清醒，但不能维持太长时间。患者还可伴有一些无意识的自动行为，且事后通常对这些行为丧失记忆，提示该过程中出现一定程度的无意识状态。

症状二：猝倒发作

猝倒发作也是发作性睡病的典型症状，即患者在意识清醒的情况下，突然出现双侧肌张力丧失，轻者可仅表现为面肌松弛、眼睑下垂、面部松弛、舌头脱出、构音困难等，重者可出现肢体无力下垂、甚至瘫倒在地。猝倒发作通常因情绪变化而诱发，常由大笑等积极情绪诱发，恐惧、尴尬、痛苦等负面情绪也可引起猝倒发作。猝倒发作的持续时间通常较短，与病变累及范围和肌无力程度有关，局部肌张力丧失常持续几秒钟，当累及到全身骨骼肌时，持续时间可长至数分钟，发作结束后通常可以迅速恢复，发作频率可从每年几次到每天数十次不等。

症状三：睡眠瘫痪和幻觉

50%~60%的患者伴有睡眠瘫痪和幻觉。睡眠瘫痪指睡眠刚开始或睡眠结束后，患者意识清醒，但不能言语，肢体不能活动，可伴有呼吸窘迫和幻觉，需要在外界的刺激下恢复。发作性睡病患者的幻觉以视幻觉最为常见，其次可出现味幻觉、嗅幻觉、听幻觉或多种感觉复合幻觉，偶尔会根据梦境产生类似幻觉，如果患者有严重幻想，需要到精神专科医院鉴别是否合并精神分裂症。

症状四：夜间睡眠障碍

发作性睡病患者夜间睡眠期经常出现反复觉醒，睡眠过程中断，还可出现多种类型的睡眠期运动控制障碍，包括周期性肢体运动、快速眼动睡眠障碍、夜惊、夜间进食等。

症状五：能量代谢障碍

发作性睡病患者体质指数通常高于正常人群，可能与患者体内的脂肪分解率降低、运动减少以及饮食行为异常有关。在儿童及嗜睡症状严重的患者中，向心型肥胖会比较常见，可在发病后1年内出现体重急剧增加。

症状六：精神和情感障碍

一些研究者发现紧张的生活事件会诱发发作性睡病，且发作性睡病患者较健康人群更易出现精神或情感障碍。20%~30%的发作性睡病患者同时患有抑郁症和焦虑症；而精神分裂症和其他精神疾病也可表现出EDS症状，推测原因可能与脑内奖赏和情感调节结构的原发性功能障碍密切相关。

症状七：认知障碍

发作性睡病可引起注意力维持障碍、学习及执行功能下降、决策困难等认知功能改变，其发生机制主要与日间过度嗜睡相关。此外， Hcrt神经元特异性丧失也可能是认知功能障碍的一种原因。

症状八：自主神经紊乱

发作性睡病患者可表现出瞳孔异常、晕厥发作、勃起功能障碍、盗汗、胃肠胀气或消化障碍、低血压、口干、心悸及体温过低等症状，提示存在自主神经功能紊乱，其相关机制主要同Hcrt水平下降介导的交感神经受抑制，导致机体心血管、代谢以及体温调节等功能的异常有关。

参考资料：

发作性睡病诊断和治疗指南

发作性睡病-子昂罕见病智库

发作性睡病临床表现与治疗研究进展

知乎@每天不瞌睡的回答

NP-NPR-2021-10-012