Question

肌营养不良症怎么检查？

Answer 1

1、体格检查：是本病重要的直接性检查之一，主要目的是检查患者的相关神经系统反射是否正常，肌肉萎缩情况如何，肌肉力量情况。

2、实验室检查：

（1）血清酶学检查：主要观察肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等指标，判断肌肉营养不良的类型。

（2）基因检测：主要目的是发现患者的突变基因，对优生优育有重要意义。

（3）肌肉活检：对于不同类型的肌营养不良的鉴别有重要意义。

3、影像学检查：

（1）胸部X线检查：可观察由于呼吸肌受累造成的肺部损伤，是否需要针对性的治疗和用药。

（2）超声心动图：对于心脏的相关心包炎、心内膜炎和心脏大小的检查，是重要的排除性检查。

4、其他检查：

（1）心电图检查：是初步判断是否发生相关心脏疾病的常用检查。

（2）肌电图：可反映肌肉受损的特征，从而辅助判断疾病的类型。

（3）智力测试：Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症可引起智力障碍，需进行智力检测。

追答

1、体格检查：是本病重要的直接性检查之一，主要目的是检查患者的相关神经系统反射是否正常，肌肉萎缩情况如何，肌肉力量情况。

2、实验室检查：

（1）血清酶学检查：主要观察肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等指标，判断肌肉营养不良的类型。

（2）基因检测：主要目的是发现患者的突变基因，对优生优育有重要意义。

（3）肌肉活检：对于不同类型的肌营养不良的鉴别有重要意义。

3、影像学检查：

（1）胸部X线检查：可观察由于呼吸肌受累造成的肺部损伤，是否需要针对性的治疗和用药。

（2）超声心动图：对于心脏的相关心包炎、心内膜炎和心脏大小的检查，是重要的排除性检查。

4、其他检查：

（1）心电图检查：是初步判断是否发生相关心脏疾病的常用检查。

（2）肌电图：可反映肌肉受损的特征，从而辅助判断疾病的类型。

（3）智力测试：Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症可引起智力障碍，需进行智力检测。