人类遗传病有哪些 ?和常见的病例? 30

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百度网友00df80d
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知道小有建树答主
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  受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的基因异常形成的疾病,称之遗传病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂症、平足、畸形。。。。近亲或有共同血缘关系的夫妇也会生下遗传病患者。在过去是难以诊断和治疗,一少部分严重的病会发生一定的遗传。父母的血缘关系越近产生的遗传病就越重。血缘关系越远危害就越轻。遗传病分家族遗传病和普通遗传病。

  遗传缺陷主要分为躯体缺陷、智力缺陷、精神缺陷、发育缺陷、功能缺陷五种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理,兄妹同胞之间生育的孩子不能成人,因为双方是同一个父母,双方的遗传基础一样,后代会无法获得变异,从而会出现白痴、智障等,也就是染色体会缺陷。精神分裂症和抑郁症是一种明显的精神缺陷,这些病人在民事能力和劳动力上都有丧失,且药物治疗作用浅在。尽管双方的血缘关系很近,但双方的遗传基础还有很多不同之处,后代还会发生一定的变异,病人有智力但没有民事能力,实际就是精神病的表现。通过分子遗传学、生命科学向医学的不断介入,人类遗传病最终都会将得到诊断和治疗。

  遗传病不一定都是家族式,遗传病人的后代不一定会代代遗传,如果后代在婚配时,主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的,后代会随着代代进化,最终会变成正常人。遗传病通常具有终身性的特点。

  1.   单基因遗传病:是一种相对轻微的遗传病,不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成,是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变,发现单基因遗传病有上千种,如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症,多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等.........。

  2.   多基因遗传病;:每种病与多对基因缺失或畸变有关,具有一定的遗传性,主要与生育有关(三代以内,兄妹同胞以外),病种不多,但对人的危害相对较重。如精神病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症,脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。

染色体病:(染色体异常所致的遗传病)主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性 畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。

3.  多因子病:多因素共同作用的疾病,如糖尿病、高血压、肿瘤、癌症........。

  一个最为有效的方法是.禁止近亲结婚或生育:

  有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,产前诊断,基因诊断,遗传病筛查,基因克隆与器官再造。

  配偶有血缘关系的,应禁止生育。



  中学常考遗传病:


  常染色隐性遗传:

  

  白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型贫血症

  


  伴X隐性遗传:

  

  进行性肌营养不良 红绿色盲症 血友病

  


  常染色体显性遗传病:

  

  多指 并指 软骨发育不全

  


  伴X显性遗传病:

  

  抗维生素D佝偻症

  


  伴Y遗传    人类外耳道多毛症

  染色体异常    先天愚型(21三体综合征)



多因子病

⒈高血压

遗传危险度:★★★★★

多数学者认为,高血压属于多因子遗传性疾病,遗传起主要作用。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患有高血压者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。

防治原则

⒈坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。

⒉限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。

⒊防止超重和肥胖。

⒋戒烟限酒。

⒉糖尿病

遗传危险度:★★★★★

糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。

防治原则

诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。

⒊血脂异常

遗传危险度:★★★

血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。

防治原则

最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。

⒋乳腺癌

遗传危险度:★★★

乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。

防治原则

有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。

⒌胃癌

遗传危险度:★★★

调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。

防治原则

患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。

⒍大肠癌

遗传危险度:★★★

家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。

防治原则

有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:

①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。

⒎肺癌

遗传危险度:★★

国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。在女性身上表现尤为明显。

防治原则

肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有遗传肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。

⒏哮喘

遗传危险度:★★★★★

多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。

防治原则

成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。

⒐抑郁症

遗传危险度:★★★★★

许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素、先天遗传基础有较密切的关系。

防治原则

抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。

⒑老年痴呆

遗传危险度:★★★

科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。

防治原则

如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。

抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。

以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再只笼统地说遗传病是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高中国人口素质的重要优生手段。

绝大多数遗传病还无法治愈。

因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,也不能制造基因。所以只要基因发生缺失或畸变,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。

可饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。

又如,中国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。

阳光rosa
2020-03-24 · 贡献了超过280个回答
知道答主
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注意有单基因遗传病和多基因遗传病两大分类
单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等,都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多,目前已有8000多种。
多基因遗传病,多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病,种类虽然不多但发病率比较高,多为常见病和多发病,如原发性高血压,支气管哮喘,冠心病,糖尿病,,先天性心脏病,消化性溃疡,青光眼,肾结石,无脑儿,唇裂等。
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紫衫云梦
2020-03-25 · 贡献了超过457个回答
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人类遗传病有染色体,单基因和多基因。染色体疾病比如染色体缺失重复,单基因比如地贫、苯丙酮尿症、遗传性耳聋等。
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百度网友6d1f902
2020-03-23 · 贡献了超过393个回答
知道答主
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常见的遗传病有地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、假肥大性肌营养不良(DMD)、脊髓性肌肉萎缩症,这些遗传病可以通过孕前夫妻双方做基因遗传病携带者筛查,检查夫妻双方携带情况,评估下代患病风险,提前预防,避免遗传病的发生
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屋顶_星星
2015-06-29 · TA获得超过5245个赞
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受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的基因异常形成的疾病,称之遗传病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂症、平足、畸形。。。。近亲或有共同血缘关系的夫妇也会生下遗传病患者。在过去是难以诊断和治疗,一少部分严重的病会发生一定的遗传。父母的血缘关系越近产生的遗传病就越重。血缘关系越远危害就越轻。遗传病分家族遗传病和普通遗传病。
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