结节性硬化什么症状?
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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症,为遗传性疾病。根据受累部位的不同,有不同的临床表现,典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等,一般在儿童期发病,并且男性儿童多于女性。
结节性硬化的发病部位:颅脑、脊髓、皮肤
多发人群:常染色体显性遗传人群 并发症:心力衰竭
典型症状:丘疹 皮脂腺瘤、视网膜出血、癫痫和癫痫样发作
丘疹为一限局性隆起皮肤表面的实质性损害。视诊可看到,触诊可触及丘状损害,一般范围较小其直径通常在1cm以内。若丘疹扩大或丘疹互相融合成扁平隆起呈片状则称为斑块。丘疹多为圆形、类圆形、多角形或不规则形。丘疹的顶部可以是尖的呈锥形,圆的呈半球形,扁平形或中间凹陷如脐窝。颜色可以是红色如银屑病、紫红色植扁平苔薛黄色(黄色瘤)白色(萎缩性硬化性苔舞)褐色(色素病)等。丘疹可发生在全身各部位或毛囊、汗腺的部位。存在时间可长可短,数目可多可少,可柔软或坚硬,表面光滑或粗糙,可呈乳头状或表面覆以鳞屑。可散在分布,群集分布,可局限性或全身性或对称性。自觉症状轻重不同,如症痒等或无任何自觉症状。若损害介于丘疹与斑疹之间表面扁平稍隆起则称为斑丘疹。丘疹顶端上有水疮或脓疤则称为丘疤疹或脓疮丘疹。
结节性硬化的发病部位:颅脑、脊髓、皮肤
多发人群:常染色体显性遗传人群 并发症:心力衰竭
典型症状:丘疹 皮脂腺瘤、视网膜出血、癫痫和癫痫样发作
丘疹为一限局性隆起皮肤表面的实质性损害。视诊可看到,触诊可触及丘状损害,一般范围较小其直径通常在1cm以内。若丘疹扩大或丘疹互相融合成扁平隆起呈片状则称为斑块。丘疹多为圆形、类圆形、多角形或不规则形。丘疹的顶部可以是尖的呈锥形,圆的呈半球形,扁平形或中间凹陷如脐窝。颜色可以是红色如银屑病、紫红色植扁平苔薛黄色(黄色瘤)白色(萎缩性硬化性苔舞)褐色(色素病)等。丘疹可发生在全身各部位或毛囊、汗腺的部位。存在时间可长可短,数目可多可少,可柔软或坚硬,表面光滑或粗糙,可呈乳头状或表面覆以鳞屑。可散在分布,群集分布,可局限性或全身性或对称性。自觉症状轻重不同,如症痒等或无任何自觉症状。若损害介于丘疹与斑疹之间表面扁平稍隆起则称为斑丘疹。丘疹顶端上有水疮或脓疤则称为丘疤疹或脓疮丘疹。
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结节性硬化的症状,根据受累的部位不同,可以有不同的表现,典型的表现是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退,多于儿童期发病,男多于女。第一、它有皮肤的损害,特征是口鼻三角区的皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,针尖样大小,如果用手按可能会褪色。第二、神经系统的损害,癫痫可能是结节性硬化的神经症状,智能减退、多进行性加重。第三、眼部的症状,眼底检查可以发现。另外肾脏的病变,肾血管平滑肌和肾囊肿最常见,表现为无痛性的血尿、蛋白尿、高血压和腹部包块。有心脏、肺部、骨骼以及其它脏器,比如甲状腺等等都会涉及到症状的改变。
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结节性硬化症的症状有以下几个方面的表现:第一,皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,90%在4岁以前就可出现。第二,神经系统损害。可出现癫痫、智能减退,少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三,眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四,骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。第五,内脏损害。
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