Question

α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思

Answer 1

意思：CS突变是一种非缺失型突变，和更常见的α地贫致病突变不同， 不是整个基因被除去， 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常，CS突变导致血红蛋白不稳定。 但因为是杂合子（只影响到一半， 另一半正常）， 所以患者不会有明显的症状， 但是需要注意配偶的基因型。

如果患者和另一个α地贫患者结合则其后代有可能患中度α地贫， 而CS型中度α地贫由于其不稳定型比一般的α中度地贫症状要重。

如果配偶是轻度α地贫患者也不是不能生育， 但强烈建议在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿，一般来说， 如果配偶是轻度地贫胎儿不是中度地贫的机率为75%。

扩展资料

α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

参考资料

百度百科--珠蛋白生成障碍性贫血