基因检测怎么做,需要抽骨髓吗?专家给出答案,十分简单
前面已经朋友回答基因检测怎么做了,我来补充一下关于基因检测的几个关注话题:
1、基因检测有什么用?
基因检测,主要的作用有如下几个:
指导靶向药选择:EGFR突变的肺癌,用易瑞沙、特罗凯;HER2扩增的乳腺癌、胃癌,用赫赛汀;BRAF突变的恶性黑色素瘤,用维莫非尼;KIT基因突变的白血病、胃肠间质瘤,用格列卫等等。
提示化疗的敏感性
TMB分析是否适合PD-1治疗
用于疾病的复发和耐药的监测
筛查遗传性癌症:比如部分肠癌、子宫内膜癌(林奇综合征);乳腺癌、卵巢癌等。
2:基因检测,测多少个基因合适?
一般情况下,只要做特定癌种指南推荐的若干个基因就行了,几个到十几个不等。各种肿瘤,到底需要测哪几个基因,各大指南都有详细的规定。
部分经济有余力的病友,想寻求更多跨癌种用药或者PD-1治疗,基于自愿的原则,一定要把人类已知的数百个癌症相关的基因都测一遍,做TMB分析,也是有道理的。
3:靶向药,是不是都要先做基因检测?
不是。抗血管生成为主的靶向药,如贝伐单抗、瑞戈非尼、阿帕替尼、索拉非尼、舒尼替尼、仑伐替尼、卡博替尼、安罗替尼、olaratumab等新药,并不一定需要做基因检测——因为,现在并不知道,哪个或者哪几个基因突变,或者染色体改变,与这些药物的疗效有相关性。
4:血液基因检测是否靠谱?
一言以蔽之:不同的技术手段,准确率不一样;目前最先进的技术,准确率大概在90%左右。因此,如果有一年内组织切片的病友,还是优先考虑组织切片;没有足够切片,或者肿瘤组织时间太长,或者怀疑原来的靶向药耐药、产生了新的突变、但又不愿意重复穿刺活检的病友,可以考虑用血液替代。
我们一般推荐的优劣顺序是:最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。
5:为什么有的病友反反复复做基因检测?
目前,大多数国内外专家都认可,肿瘤的发生和进展,与基因突变的不断累积和变化,有千丝万缕的联系,甚至是直接的因果联系。因此,动态地检测组织或者血液或者尿液里的基因突变情况,有助于提前发现肿瘤复发、提前发现肿瘤耐药。
对于正在用EGFR一代靶向药的肺癌患者,目前欧美已经批准了血液基因检测试剂盒,可以用于疾病的动态监测。