共济失调会遗传吗?
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共济失调是一个临床症状,与遗传相关的包括脊髓小脑共济失调、Friedreich型共济失调、共济失调性毛细血管扩张综合征等。疾病遗传累及几代人目前尚无具体定论。
1.脊髓小脑性共济失调:是遗传学共济失调的主要类型,可分为SCA1-SCA29,大多数是SCA1、2、3、6.7、8型。多成年发病,常染色体显性遗传,遗传早现现象是典型特点。
2.Friedreich型共济失调:是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调,由于9号染色体长臂9q13-21.1上的frataxin基因内含子内GAA三核苷酸序列扩张突变所致。
3.共济失调性毛细血管扩张综合征:又称Louis-Bar综合征,是一种罕见的原发性球蛋白缺乏所致的常染色体隐性遗传疾病,致病基因为ATM,发病机制为DNA修复缺陷。主要表现为共济失调、反复副鼻窦和肺部感染以及球结膜、面部、上眼睑、耳部、颈部的毛细血管扩张。
1.脊髓小脑性共济失调:是遗传学共济失调的主要类型,可分为SCA1-SCA29,大多数是SCA1、2、3、6.7、8型。多成年发病,常染色体显性遗传,遗传早现现象是典型特点。
2.Friedreich型共济失调:是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调,由于9号染色体长臂9q13-21.1上的frataxin基因内含子内GAA三核苷酸序列扩张突变所致。
3.共济失调性毛细血管扩张综合征:又称Louis-Bar综合征,是一种罕见的原发性球蛋白缺乏所致的常染色体隐性遗传疾病,致病基因为ATM,发病机制为DNA修复缺陷。主要表现为共济失调、反复副鼻窦和肺部感染以及球结膜、面部、上眼睑、耳部、颈部的毛细血管扩张。
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