Question

全世界有多少罕见病患者？

Answer 1

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。全球患有罕见病的人数超过3亿人[1]，其中约有2,000万为中国患者[2]。在全球已确认的超过7,000种罕见病中，80%源于基因缺陷导致的遗传病[2]，70%的罕见病在儿童期就已经发病[3]。然而由于临床知晓率低，部分患者的平均确诊时间甚至长达5至7年[1]，错过了最佳的治疗窗口期，给家庭及社会带来了沉重的负担。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁表示："近年来，国家陆续出台一系列举措，切实减轻了罕见病患者及其家庭的经济负担，进一步完善了罕见病的医疗保障体系。然而确诊仍是罕见病患者及其家庭漫长求医之路中的第一关。项目取名‘罕与光'，寓意通过政府、慈善组织、爱心企业以及社会的共同努力，为罕见病患者及其家庭照亮一束希望之光。项目将帮助罕见病患者尽早确诊，争取治疗窗口期；同时也让更多人看到并参与到救助罕见病患者的行动中来。"

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁致辞

除为2,000个罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测之外，"罕与光"公益项目还将通过与全国20家医院的合作，为百余位临床医师提供系统的遗传病诊断培训机会，提升专业医生对疾病的认知能力。"罕见病医生比罕见病患者更罕见是目前临床工作中的一大挑战。"中南大学生命科学学院遗传学系主任邬玲仟教授表示。一项针对中国出生人口队列的研究结果显示，我国出生缺陷总发生率为5.6%[4]，按照我国2021年全年出生人口1,062万人计算[5]，我国每年约有60万新生儿存在出生缺陷。与这一情况相对应的，是我国遗传病诊断专业医生仍处于短缺状态。"我期待通过多方协作，有效提升临床医生的遗传咨询能力以及专业能力，将防控关口前移，以期降低罕见病的发生。"邬玲仟教授说。

复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授表示："随着基因测序技术不断发展，很多医院开始采用这一技术进行诊断。但与此同时，临床医生需要进一步加强遗传病知识，以便更好地帮助患者。在目前罕见病药物仍比较缺乏的情况下，对于可防可治的罕见病做好早期筛查，能在很大程度上减轻后遗症，降低死亡率。我们也希望通过‘罕与光'公益项目，多方合力，更好地推动罕见病的防治。"

"罕与光"公益项目也是因美纳企业社会责任项目iHope在中国的落地实践。该项目成立于2017年，致力于为全球罕见病患者和无法诊断疾病但医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序（下文简称为"cWGS"）服务。目前全球已有1,400名患者从iHope项目中获益。其中，40%的患者在接受cWGS后确诊，60%的患者在接受cWGS后改变了治疗方式[6]。

"很高兴因美纳全球慈善项目iHope能在中国落地，这个项目充分体现了‘基因向善'的理念，这也是因美纳的愿景。我们希望通过提高基因组学的可及性，帮助国内的罕见病患者及家庭缩短诊断苦旅，减轻经济负担，为他们带去希望之光。"因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆表示，"在因美纳的本土化进程中，回报本地的社区和居民是重要的组成部分，未来，我们还将在公益领域参与更多、贡献更多。"

Answer 2

罕见病又称为孤儿疾病，根据世界卫生组织的定义，罕见病是发病率低，发病人数少的疾病，一般患病人数只占比总人口的0.65%到19%。这种疾病确切的病因不明，多为先天性疾病，常见的有渐冻症、兔层、先天性心脏病、白化病、地中海贫血等。
罕见病并不罕见，就在你我身边。目前全球共有罕见病患者三亿多人，约占全球人口总数的4%，这也意味着，平均每25个人中，就有一个罕见病患者。
罕见病主要由遗传缺陷引起，还有一部分是因为感染或过敏性反应、机体退化或增生引起。罕见病已成为我国5岁以下儿童重要死因之一，有不少患者在出生时或儿童期，就已诊断出罕见病。