Question

试述肝豆状核变性(wilson病)的病因和临床表现。

Answer 1

Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病，患者肠道对铜吸收量超过正常人，血清中直接反应铜则较正常人为多，大量的铜盐沉积于肝、脑、肾及角膜等组织。临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌张力增高、构音障碍和智能减退。患者肝硬化及脑基底节的豆状核病变而表现为锥体外系的共济运动障碍。眼部表现为角膜缘后弹力层常有铜盐沉积而引起金黄色或棕绿色的色素环，宽2～3mm，称为Kayser-Fleischer环(简称K-F环)，是本病的特征，也是本病诊断的可靠依据。