Question

医学遗传学的一些问题（下）

二 判断正误（10题，每题1分，共10分。对者写T，错者写F）
1．染色体是由核糖核酸和蛋白质组成的。
2．假基因是指在多基因家族中，不产生有功能的基因产物的某些成员。
3．对于AD遗传病而言，患者的双亲都无病而是肯定携带者；对于AR遗传病而言，患者的双亲之一必为患者。
4．多基因病患者病情越严重，其家庭成员中再发风险也越高。
5．细胞中增加一条X染色体对男性睾丸发育有影响，而增加一条Y染色体无影响。
6．细胞中某一条染色体多了一个拷贝称三倍体。
7．从信息学角度而言，人类基因组是指单倍体细胞所代表的遗传信息。
8．基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。
9．质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。
10.基因诊断指的是DNA水平的基因型判断，而不包括RNA水平的检测。
三 填空题（10个空，每空1分，共10分）
1．如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为______，它所导致的疾病就称为单基因病。
2．mRNA转录后剪接加工是除去内含子，把邻近的_________连接起来。
3．在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为________。
4．若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为＿＿＿。
5．被称为第二代DNA多态性遗传标记为________。
6．______是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。
7．1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为_____。
8．细胞癌基因的附近一旦插入一个_______而被激活。
9．大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为______。
10．______是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。

四、解释下列概念（10题，每题2分，共20分）
1、Medical Genetics :亦称人类遗传学，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。
2、TSG
3、动态突变
4、血红蛋白病
5、聚合酶链反应
6、复等位基因
7、X染色质
8、假基因
9、遗传率
10、功能克隆

五、叙述及分析题（共50分）
1 试述真核生物基因的结构。
2 简述Southern Blot杂交的原理、步骤及应用。
3 试述癌基因的功能分类及激活机理。
4 试述缺口平移法标记探针的原理及过程。

Answer 1

奥鹏的考查科目试卷啊！
名词解释 2。医学遗传书186页 3。41页 4。135页 5。216页 6。60页 7。13页
8。29页 9。86页
功能克隆：是利用疾病已知的遗传损伤而引起的生化功能如蛋白质基酸缺陷的信息，进行基因定位，进而克隆该病基因。
叙述 1。29页 2。215页 3。177页 4。

Answer 2

看不明白~