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什么是唐氏综合症

Answer 1

什么是唐氏综合症 唐氏综合症呢
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
[编辑本段]21三体综合征历史
1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongoli *** ）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
[编辑本段]21三体综合征患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
[编辑本段]21三体综合征临床表现
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有......>>

什么是唐氏综合征 唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称21三体综合征.患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短.

Answer 2

唐氏综合症是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病，又称为21三体综合征。它是由于个体携带有三个21号染色体而导致的，而正常情况下，每个人应该只有两个21号染色体。这种额外的染色体会影响个体的整体生理和心理发展。
唐氏综合症的特点非常明显。患者通常具有典型的面容特征，如扁平面部、眯眯眼、小耳朵和突起的舌头等。他们身材较矮小，智力发育迟缓，语言能力也受到影响。他们还容易出现身体畸形和健康问题，如心脏疾病、呼吸系统问题以及消化系统异常等。
唐氏综合症是一种无法治愈的遗传疾病，但可以通过医学干预和康复治疗来改善患儿的生活质量。早期诊断和干预非常重要。医生通常会进行基因检测来确定是否存在额外的21号染色体。他们还会进行各种评估，如心脏超声检查、听力测试和智力评估等。
对于唐氏综合症患者来说，提供一个支持性和温暖的环境非常重要。他们需要得到亲人和社会的理解和接纳。早期的康复治疗可以帮助他们最大程度地发展其潜力。例如，语言治疗可以帮助他们改善沟通能力，而物理治疗可以增强肌肉力量和协调性。
尽管唐氏综合症无法根治，但我们应该给予这些患者更多关爱和支持。我们可以提供他们一个包容的社会环境，确保他们享有平等的教育和就业机会。加强公众对唐氏综合症的认识也非常重要，以减少对这些患者的歧视和偏见。
唐氏综合症是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，它会对患者的生理、心理和发展产生明显的影响。虽然无法根治，但通过早期诊断和干预以及康复治疗，我们可以改善患者的生活质量，并给予他们更多的关爱和支持。

Answer 3

唐氏综合症是一种常见的染色体异常引发的遗传疾病。它主要由患者细胞核中21号染色体三个复制而来，导致人体多出一个21号染色体，总数变为47个。这种额外的染色体会干扰正常的身体发育和功能，引发一系列身体和智力上的问题。
唐氏综合症可以在出生前（胎儿期）、出生后（婴儿期和儿童期）以及成年后（成人期）被发现。在胎儿期，母亲可以通过产前筛查或羊水穿刺等检测手段获得结果。而在婴儿期，医护人员可以通过观察一些明显的特征来怀疑孩子是否患有唐氏综合症，如面部特征畸形、低肌张力、心脏问题等。在成人期，人们可能会因为智力发育迟缓、认知能力下降等问题而寻求医疗帮助。
唐氏综合症并没有特定的治愈方法，但早期诊断和综合治疗可以改善患者的生活质量。治疗方法包括语言和职能治疗、心脏手术等，旨在帮助患者克服身体和智力上的障碍。
除了医学上的治疗，家庭和社会的支持也对唐氏综合症患者至关重要。提供一个温暖、爱护和理解的环境，鼓励他们发展自己的潜力，并尽量让他们参与社交活动和教育，这些都能帮助他们更好地适应生活。
总结来说，唐氏综合症是一种由染色体异常引发的遗传疾病，导致人体出现额外的21号染色体。它对身体和智力发育造成影响，但通过早期诊断和综合治疗，以及家庭和社会的支持，可以改善患者的生活质量。了解这个疾病并提供适当的帮助与支持对于唐氏综合症患者及其家人来说至关重要。

Answer 4

唐氏综合症，又称先天愚型，是一种常染色体隐性遗传的疾病。它是由于21号染色体三个联体（三个21号染色体）所致的一种发育障碍性疾病。
唐氏综合症的特点是智力低下、心脏畸形、面部特征异常等。患者的智商水平通常在70分以下，成年后生活自理能力较差。
这种疾病是由于基因突变所致，因此无法预防。但是，通过产前检测可以早期发现是否有唐氏综合症胎儿，并进行相应处理。
对于唐氏综合症患者和家庭来说，他们需要得到社会和政府的关注和支持。医护人员需要给予他们更多的关爱和帮助，让他们能够得到更好的治疗和康复。
我们也要提高公众对唐氏综合症等特殊人群的认知和尊重，让他们能够在社会中平等地生活和工作。
唐氏综合症虽然不可避免，但我们可以采取各种措施来降低其发生率和影响。我们也需要给予唐氏综合症患者和家庭更多的关注和支持，让他们能够得到更好的治疗和康复，并在社会中得到尊重和平等。