Question

遗传代谢可以治好吗？我小孩现在广州市儿童医院这呆了8天了可这边医院一直查不到是哪种代谢病，现在每天

遗传代谢可以治好吗？我小孩现在广州市儿童医院这呆了8天了可这边医院一直查不到是哪种代谢病，现在每天都有抽筋. 随时都有可能死去希望知道的大夫能帮帮我，谢谢！

Answer 1

问题分析：
您好，医院所说的遗传代谢病是一个广义的大名词，里面包括很多疾病，但是都是和基因、酶类、蛋白类先关。无论是哪种，目前的医疗水平来讲遗传代谢病是不能彻底治愈的。但是可以早发现早诊断早干预，治疗状况良好的孩子将来可以生活自理甚至能上学、生活。

意见建议：
您孩子现在每天都抽搐，首要诊断是否是癫痫。而是否有遗传代谢病，估计也是医生根据孩子的相貌体征和症状来假定的。但是即便是遗传代谢病，也不一定能查出来，因为我们所筛查的那些并不是所有的，有的还不被我们认识。

追问

谢谢你的回答李医生，这边医院给的结果就是查不到的那些代谢病小孩就活不了治不好了