Question

肢带型肌营养不良是男女均可见吗？

Answer 1

发表者：李六一 978人已读
眼咽型肌营养不良症
眼咽型肌营养不良症(Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD)，1915年Taylor首次描述了OPMD，1962年Vector教授等对Taylor报道的病例后代进行了肌电图和肌肉活检，证实其为肌源性损害，称为眼咽型肌营养不良症。
疾病概述
眼咽型肌营养不良症(OPMD)发病年龄多在40岁左右起病，出现对称或不对称性眼外肌无力或限于双眼睑下垂，后逐渐出现吞咽、构音困难。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称或不对称。以后逐渐出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难及构音不清。少数患者出现面肌、咬肌及肩胛带、骨盆带肌肉轻度力弱和萎缩，病程进展缓慢。血清CK水平正常或轻度增高，肌电图呈肌源性损害。
OPMD需与重症肌无力、线粒体肌病、包涵体肌病等进行鉴别。本病缺乏特异的治疗方法，对症治疗和支持治疗是治疗措施。
目前发现OPMD的致病基因仅有一种，PABPN1基因(14q11.2-q13)。该基因的第一外显子中一个(GCN)n重复序列的扩增是引起OPMD的原因。正常人(GCN)n重复10次以内；而OPMD则重复11次或以上；研究表明，重复11次的家系呈隐性遗传，而超过12次重复的家系则呈显性遗传。
遗传方式
GCN重复11次的家系呈隐性遗传，而超过12次重复的家系则呈显性遗传；OPMD多为常染色体显性遗传。