Question

结节性硬化有什么征兆？

Answer 1

结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。

具体表现包括以下:

第一、皮肤损害。主要为口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。

第二、还包括甲床下的纤维瘤，以及身上的一些色素减退斑。神经系统损害包括癫痫、智能减退，一般进行性加重，眼部也会有症状。一半的患者会出现视网膜胶质瘤的情况，同时还可能会伴有肾脏病变、心脏病变、肺部病变、骨骼病变等。

表现主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害，是最有特征性的意义的。

皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现，呈蝶形分布于口鼻三角区，是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹，随着年龄增长，丘疹会逐渐增多，然后慢慢的融合成片。

第二，就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能减退、行为异常、比较容易冲动、单瘫或是偏瘫、截瘫。

椎体外系的症状还有小脑性共济失调、颅内压升高等。

第三，是眼部的损害可表现为:膜晶状体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等等。

第四，是骨骼改变可以有:骨质钙化和囊性变、脊柱裂、多指畸形、髋关节先天性脱臼等等。

其它的有心脏横纹肌瘤、肺囊肿、甲状旁腺的功能亢进等表现。

宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足，谨遵医嘱。

进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

Answer 2

表现主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害，是最有特征性的意义的。

皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现，呈蝶形分布于口鼻三角区，是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹，随着年龄增长，丘疹会逐渐增多，然后慢慢的融合成片。

第二，就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能减退、行为异常、比较容易冲动、单瘫或是偏瘫、截瘫。

椎体外系的症状还有小脑性共济失调、颅内压升高等。

第三，是眼部的损害可表现为:膜晶状体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等等。

第四，是骨骼改变可以有:骨质钙化和囊性变、脊柱裂、多指畸形、髋关节先天性脱臼等等。

其它的有心脏横纹肌瘤、肺囊肿、甲状旁腺的功能亢进等表现。

Answer 3

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Answer 4

在治疗期间，我们还需注意下面的一些事项。
科学用药
在药物的治疗上，虽然每个人都知道需要对症下药，但是对于结节性硬化来说，在用药前需要做好全面的检查，再根据自己的病情来进行合理规范的用药，防止盲目用药造成不良的后果。
做好保护措施
因为在结节性硬化患者身上，是会很轻易发生癫痫征兆的，因此在发现患者有癫痫的迹象需要及时保护好患者的舌头，可提前将纱布放进患者口中，防止患者在癫痫发作的时候咬伤自己的舌头。
患者抽搐时不能灌药
在患者抽搐的时候，要尽量把患者平放，并且要做好相关的动作防止患者吸入较多的分泌物，在患者抽搐的时候要避免给患者塞任何的东西或者是灌药，防止导致呼吸道受阻，产生窒息现象。

Answer 5

当前来看结节性硬化症较为多发，是一种不能忽视的疾病，容易诱发明显的皮脂腺瘤发生，且会给患者带来不便和困扰，波及到了患者的正常生活，每一位朋友要将该病关注起来，深入了解该病的症状表现，该病患者的皮肤损害较为明显，大部分患者的口鼻三角部位产生了皮脂腺瘤，且会呈现出对称的蝶形分布，呈现为淡红色或者是红褐色，按压的话稍有褪色，大多数患者会在四岁前出现，随着年龄的增长而加重，一般不会累及到患者的上唇。