Question

肌营养不良是怎么引起的？怎样才能治疗

Answer 1

主要病因
肌营养不良症各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不一样，实际上各种类型均是一种独立的遗传病。

假肥大型肌营养不良
其中DMD患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定并导致肌细胞坏死和功能缺失而发病。DMD患者大脑皮质神经元突触区抗肌萎缩蛋白的缺乏，可能是智力发育迟滞的原因。

面肩肱型肌营养不良
基因定位在四号染色体长臂末端(4q35)，在此区域有一与Kpn酶切位点相关的3.3kb重复片段。正常人该3.3kb/Kpn片段重复10~100次，而面肩肱型肌营养不良患者通常少于8次，故通过测定3.3kb/Kpn片段重复的次数则可作出基因诊断。

肢带型肌营养不良
是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病，肢带型肌营养不良蛋白与抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物构成一个肌纤维蛋白复合体。在复合体内，各蛋白之间紧密结合，互相关联。任何一种蛋白的缺失均会影响到整个膜结构的稳定，导致肌细胞的坏死。

眼咽型肌营养不良
基因位于染色体14q1.2~13，PABPA基因1号外显子上的GCG重复突变增加是发病的原因；正常人仅6次重复，而眼咽型肌营养不良患者GCG重复8~13次，重复次数越多，症状越重。

Emery-Dreifuss肌营养不良
基因位于染色体Xq28，该基因的突变导致位于骨骼肌和心肌细胞核内膜的emerin蛋白消失，它的缺失可造成骨骼肌和心肌的损害。
尽管目前已经对肌营养不良症的病因、病理机制进行了研究，但尚无特异性治疗。可通过药物、手术等方法减缓病情发展，患者也要尽可能保持乐观的心态和高质量的生活。

治疗周期
肌营养不良症目前尚不能治愈，为终身疾病，需要终身持续性治疗。
药物治疗
泼尼松
长期服用小剂量泼尼松对延缓病情进展有一定作用，但同时要注意其不良反应较大。

别嘌醇
可使Duchenne型肌肉营养不良症的临床症状不同程度地改善、CK水平有所下降。疗效以年龄小者较好，治疗过程中应定期检查白细胞。

维生素E
通过改善细胞膜的功能来提高受累骨骼肌的肌力。

三磷酸腺苷(ATP)
对症状有暂时缓解的作用，肌注后尿酸排泄增加、代谢活跃，但停药后病情进展迅速。

苯妥英钠或卡马西平
对于肌强直性肌营养不良，可选用苯妥英钠或卡马西平治疗。

艾地苯醌、辅酶Q10
具有一定缓解症状作用，但深入研究不多。

手术治疗
如果挛缩已经形成而患者仍可行走，可行筋膜切开术。

脊柱侧凸影响肺的通气障碍时，可行脊柱固定术。

物理治疗
治疗的目的在于改善早期病变的肌肉组织的微循环，加强和锻炼肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用。

超短波疗法
通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10~15分钟，每日一次，15~30次为一个疗程。

红外线疗法
可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20~30分钟，每日一次，15~30次为一个疗程。

电刺激疗法
选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激，通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5~10分钟，30次为一个疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。

超声波疗法
对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法。每次6~10分钟，每日一次，10~30次为一个疗程。

石蜡疗法
改善局部血液循环。

其他治疗
运动治疗
通过拉伸和训练，让肌肉强壮、灵活，以预防肌肉挛缩。

言语治疗
适用于有咽喉或面部肌肉力量减弱的情况，通过言语治疗学习简单的说话方式。

Answer 2

一.后天失养 脾气虚弱：
　　脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。
　　二.先天不足 肝肾亏损：
　　肌营养不良症是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是所言的“肝病则四肢不用”，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
　　三.痰瘀互结 留着肌肉：
　　脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。