Question

结节性硬化症属于重大疾病吗?

Answer 1

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,多数是由外胚液组织的器官出现异常,出现颅脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累。

临床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。本病的发病的原因主要是因为基因遗传,家族性病例约占三分之一,根据受累部位的不同,患者可有不同的临床表现,一般本地多于儿童期发病,男性多于女性。

患者可以出现以下表现:皮肤的损害,特别是口、鼻三角区的皮脂腺瘤,成对称的蝶形分布,有淡红色或者红褐色,针尖大小至蚕豆大小,坚硬、蜡样丘疹,按至稍褪色。

神经系统的损害,癫痫是主要的神经症状,发病率占70%-90%。自婴幼儿期就开始发作,患者多伴有智能的减退,情绪不稳定,行为幼稚,易冲动,思维紊乱等精神症状,少数患者还有神经系统的阳性体征。