Question

什么是特发性震颤，严重吗

Answer 1

特发性震颤是一种常染色体显性遗传的运动障碍性疾病，震颤是唯一的临床表现，早期一般不重，可通过药物得到良好的控制，若不及时治疗可随着年龄的增长症状逐渐加重，可能影响日常生活。
特发性震颤是常染色体显性遗传性疾病，约1/3患者有阳性家族史。发病机制目前仍不明了，目前已经鉴定了三个基因点，分别位于3q13（ETM1）、2p22-25（ETM2）和6p23(ETM3)。特发性震颤是以震颤为唯一临床表现，多数患者同时有姿势性震颤和动作性震颤。病情严重者和老年患者还可出现静止性震颤，但静止性震颤不是特发性震颤的主要表现形式。
该病的治疗方法有药物治疗和手术治疗，以药物治疗为主，国际上一线用药为普萘洛尔、扑痫酮，如果单一的药物不能有效控制震颤，可考虑两药合用。若合并焦虑症状可加用苯二氮䓬类药，如阿普唑仑等。二线用药包括苯二氮䓬类药、加巴喷丁、托吡酯、A型肉毒素。

Answer 2

特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤，是一种染色体显性遗传病，最为常见的锥体外系疾病，也时常见的震颤病症，约60%病人有家族史。姿势性震颤是本病唯一的临床表现。本病的震颤常见于手部，其次是头部震颤，极少的病人出现下至震颤。患病率随着年龄零而增加，起病缓慢，任何年龄均可发病，但多起于成年人，且男性略多于女性。震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重。

Answer 3

特发性震颤又称良性特发性震颤，部分患者可能存在家族史，多见于中老年人群，少部分见于青年。特发性震颤进展较为缓慢、病情较轻，目前存在治疗方法，因此并非严重疾病。如果对生活无明显影响可不予治疗，而症状明显、影响患者生活时可考虑口服药物治疗，常用β受体阻滞剂，如阿罗洛尔、普萘洛尔等。但由于此类药物可导致心动过缓，使用前需检查患者心功能，明确患者并无窦性心动过缓。
如果药物治疗后无效，患者依旧存在明显震颤，严重影响生活、工作、学习，此时可以采用外科手术治疗。脑深部电刺激手术采用丘脑腹中间核刺激靶点，术后震颤可以得到良好控制，生活质量明显改善。