Question

我们孩子苯丙酮尿症偏高这是病是什么病呢

你好我们孩子苯丙酮尿症偏高这是病是什么病呢

Answer 1

您好!苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
新生儿一般在72小时后采足跟血筛查,如果确诊,做到早发现早治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。