Question

小脑萎缩和共济失调、多系统萎缩有什么关系？

Answer 1

如果是影响小脑的时候，病人表现小脑共济失调，跟另外一个病就是脊髓小脑共济失调，这是另外一个病。临床表现上是非常像的，主要表现就是共济失调，走路不稳，晃。因为小脑跟平衡有关系，小脑半球损害主要表现为肢体的平衡不好，指鼻试验指不准，小脑的中心部位我们叫蚓部，那个部位受损的话就表现躯干的共济失调，坐着都晃，站起来就是晃得很厉害，所以走路的时候会非常不稳，容易摔倒。
脊髓小脑性共济失调，就像它的名字一样，本身就有小脑的共济失调，同时有脊髓的问题，所以表现为一个是小脑的共济失调，一个是脊髓受损表现一个是锥体束征，我们敲腱反射非常活跃，甚至亢进。而多系统萎缩，我们知道它也可以影响到锥体束，因为多系统里面包含锥体束，但好在锥体束对症状表现影响不是特别大，但我们查体的时候同样可以出现腱反射亢进的情况。
所以一个C型的多系统萎缩，跟脊髓小脑共济失调的表现几乎是一样的，可以出现锥体束征，可以出现小脑共济失调。脊髓小脑性共济失调是一个遗传病，并且是一个常染色体显性遗传。因为遗传有显性遗传和隐性遗传，显性遗传就是说每一代都有。隐性遗传必须是父母双方同时给了致病基因才会有，所以父母如果是只带了一半的话，父母是没有病的，只有凑齐了以后才会发病。
所以说为什么不能近亲结婚？因为近亲更容易携带相同的致病位点，所以更容易发生问题，如果是没有血缘关系的碰巧碰到一块的机会要少的多。所以隐性遗传问不出家族史，这是一个很正常的情况，家里面父母都是好的，甚至上一代都是好的。但一查基因就有一个所谓的纯合或者是复合杂合。
而脊髓小脑共济失调作为遗传病，它是一个显性遗传，显性遗传是什么意思？只要有一半就会发病。所以不需要父母共同给一个基因，父亲或者母亲如果带这个基因给了他，他就一定会发病，同时也意味着他父亲或者母亲携带致病基因也会发病。所以是每一代都有，所以能问出家族史里面是有的。
这种脊髓小脑共济失调很重要遗传特点就是每一代年龄会提前，越来越早，比如父母是四五十岁发病，他可能就变成三四岁发病，然后再变二十多岁发病，一代比一代早，遗传的家族史是很容易问出来的，表现为共济失调的病人如果有家族史，可能要注意跟脊髓小脑共济失调有关系。而多系统萎缩是极少有家族史的，不管是C型、P型都很少有家族史，不到1%，比老年痴呆和帕金森病还要低，家族史是容易区别两者的。
再一个就是年龄，脊髓小脑共济失调大多数还是偏年轻一些。所以很多病人45岁以下，当然也有45岁以上的，但是多系统萎缩本身是一个神经退行性疾病，所以年龄一般都在45岁以上。45岁是一个中青年的划界的线，一般是个中老年的疾病，别是二三十岁的，根本就不考虑多系统萎缩的问题。但反过来四五十岁的病人也不排除脊髓小脑共济失调的问题。所以年龄的因素，还有就是家族史的，都有助于我们区别。
但是最终的一个核心问题就是多系统萎缩一定要有自主神经功能受损，而脊髓小脑的共济失调没有自主神经受损的表现。所以脊髓小脑共济失调，没有体位性低血压，小便控制不好，没有尿便功能的障碍，所以这些也有助于我们区别它。
但是在临床上如果一个年纪超过45岁以上的人来了，表现为小脑共济失调，还不好说他一定是不是多系统萎缩，但是我们这时候要问一下核心症状，就是有没有自主神经功能障碍。<br>
当然如果45岁以上的病人，有小脑共济失调的病人，不一定都是多系统萎缩，还有另外的病，像中老年病人另外一个很重要的就是副肿瘤性小脑变性。因为年纪大的病人更容易患肿瘤，有一些肿瘤特别像小细胞肺癌，有一些生殖腺或者神经内分泌相关的肿瘤，可以因为肿瘤分泌的一些物质，一些抗原跟小脑的一些片断非常相近，所以我们身体在限制肿瘤的同时，攻击肿瘤的同时，也会攻击我们的小脑，造成我们小脑的受损，也会表现出一种共济失调了，这也是中老年比较常见的。但是这种副肿瘤性小脑共济失调，没有自主神经功能障碍的。
所以45岁以上的如果出现以小脑为病损的表现的时候，需要鉴别除了脊髓小脑共济失调这个遗传病以外，还要注意副肿瘤性小脑共济失调要去区别，小脑变性要去区别它。但是最终的核心我们还是要回到多系统萎缩的核心症状，就是自主神经功能是否受损。