Question

怎么样治疗结节性硬化症？

Answer 1

结节性硬化症治疗方法具体如下：

1、依据累及部位选择治疗方法：出现癫痫，以抗癫痫药物为主，婴儿痉挛发作，首选治疗为氨已烯酸；

2、根据发作类型选择药物：部分性发作可选择卡马西平等；

3、针对病因进行治疗：依维莫司和西罗莫司属于m-Tor抑制剂，可抑制体内肿瘤生长，包括颅内SEGA、肾脏肾血管；

4、皮肤改变：面部皮肤较严重，可选用m-Tor抑制剂，若药物效果不明显，可局部进行激光治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

Answer 2

结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病.外显率可变,本病有阳性家族史者占20%-30%.脑部的典型表现室管膜下结节,常在侧脑室前角,显微镜下可见增生的星形细胞,结节有钙化的趋势,数目多少不等.皮质也有硬化的结节,能引起不同的神经系统症状.还可有不同的皮肤改变,视网膜错构瘤的本质特征,还能引起视力的改变,引起癫痫发作,智力的发育,话可以累积除骨骼肌之外的其他部位,可根据不同类型的癫痫发作的类型,采用不同的治疗方法,不同的癫痫药物.已局造型为主的发作类型,可选用卡马西平.丙戊酸主要用于全身发作,ACTH主要用于婴儿的痉挛发作,由于脑病变为多发性,外科手术治疗效果不佳,如果肿瘤位于重要部位引起痉挛发作,可行胼底体离断术治疗.因为它是一种遗传性疾病,目前还没有满意的治疗方案,但对于某些症状可以采用一些方法与手段使其改善.如果对于药物治疗效果不佳者,局部脑电图发作,可以考虑脑外手术,也是能取得很好的效果。

Answer 3

结节性硬化症目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等等，婴儿痉挛症的患者可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。

Answer 4

常见的治疗方案有，药物治疗及手术治疗。药物治疗一般选用西罗莫司，抗癫痫药物。手术治疗一般在病情比较严重时选用。根据自身病情选择适合自己的治疗方案。

Answer 5

治疗原则：特异性治疗、综合治疗

特异性治疗
特异性靶向治疗方法：采用特异性抑制剂可有效治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤等

综合治疗
心脏横纹肌瘤：肿瘤较大时应手术治疗
抗癫痫治疗：除特异性抑制剂外，氨己烯酸是 TSC 抗癫痫首选药，也可使用促肾上腺皮质激素。
整容治疗：针对面部皮脂腺瘤患者
手术治疗：主要针对室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤