Question

肌营养不良症如何怎么诊断?肌营养不良都是母亲遗传的吗?

Answer 1

进行性肌营养不良症是由于基因缺陷导致肌细胞膜的结构与通透性异常,致使细胞内的离子不断外渗和丢失,最终造成肌细胞的变性和坏死。进行性肌营养不良症属于常染色体显性遗传病，通常是女性携带男性发病，通常跟神经源性的缘由和血管源性的缘由都有关系，会出现肌肉功能不好，肌肉萎缩，做肌电图可以发现肌肉损害，通过核磁共振可以发现明确的病变部位。

进行性肌营养不良症的遗传概率与其类型有关，不一定都是母亲遗传的，男性后代发病率占50%，女孩较少发病。肌营养不良发病人群比较多，不同类型存在较大差异， 如假肥大性肌营养不良，每代人都可发病，与性别有关， 此外，还可见母系遗传性病变，根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。

该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男：女为2.56：1，患者中有一例家族中四代人12例患该病而且均为女性,其寿命最大56岁.另一患者家庭同胞7人,同样发病有 4人,为2男2女.要控制该病的发生,关键要做好遗传咨询,产前检查,携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施.

肌营养不良的肌电诊断 (electrodiagnosis)是利用神经及肌肉的电生理特性,以电流刺激神经记录其运动和感觉的反应波；或用针极记录肌肉的电生理活动.来辅助诊断神经肌肉疾患的检查.