Question

神经纤维瘤病简介

Answer 1

神经纤维瘤是指神经纤维瘤病。通常情况下，神经纤维瘤病的六大症状是皮肤症状、神经症状、眼部症状、肿瘤症状、丛状神经纤维瘤以及内脏症状。具体分析如下：

神经纤维瘤的症状

1.皮肤症状：患者出现大小不等、边缘清晰的牛奶咖啡斑疹，随年龄的增长逐渐变大，颜色由浅变深，数量增多，好发于躯干非暴露部位，形状大小不一，边缘不整齐，不会高出皮肤表面。

2.神经症状：部分患者可伴有神经系统病变，主要有由肿瘤压迫引起，表现为智能减退、记忆障碍及癫痫发作等，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症，从而导致脊柱正常生理曲度改变、脊椎疼痛等症状。

3.眼部症状：患者可表现为上睑纤维软瘤、眼眶肿块、突眼搏动、眼底灰白色肿瘤，视乳

头前凸，患有视神经胶质瘤的患者还可出现突眼和视力丧失。

4.肿瘤症状：患者可能会出现各种良恶性肿瘤，如视神经胶质瘤、皮肤神经纤维瘤体等，分布于躯干、四肢等，无疼痛感，位于浅表神经的可能会出现疼痛。

5.丛状神经纤维瘤：是两个或两个以上的皮肤的神经纤维瘤，或者丛状的皮肤神经纤维瘤，表现为皮肤表面增厚、色素加深等。

6.内脏症状：生长于胸腔、纵隔、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。

神经纤维瘤的分型

1、神经纤维瘤1型

神经纤维瘤1型属于典型的常见神经纤维瘤，患者常常表现为皮下出现无痛性的结节，且还会伴随有牛奶咖啡斑的出现。患者的虹膜还有可能出现淡黄色的结节，但是一般不会对患者造成不适症状，仅有少部分的神经纤维瘤1型患者出现有皮肤疼痛或智力、记忆力下降的症状。

2、神经纤维瘤2型

神经纤维瘤2型较之1型来说要严重的多，一方面，该类神经纤维瘤会对患者产生双侧的听神经瘤，导致患者出现明显耳鸣，最后可以逐渐演化成为听力下降，对患者的身体健康和生活质量有着极大的危害。另一方面，神经纤维瘤2型一旦生长在患者的脑内，随着肿瘤生长逐渐变大，将会压迫到患者的脑内神经，使得患者的颅内压增高，出现恶心、头疼和呕吐等颅内压增高现象，还有可能会造成患者的癫痫大发作，严重时可导致患者的意识丧失、昏迷休克等，十分危险。

咖啡斑和神经纤维瘤的区别

1、患病原因不同：神经性纤维瘤是一种染色体显性遗传病，是由于基因突变、异位等缺陷导致的疾病。发病率很低，发病率大约为1/3000~1/4000，可分为1型和2型神经纤维瘤病。而咖啡斑则大多是遗传因素导致的，属于先天性皮肤病。

2、临床表现不同：神经性纤维瘤主要是一种突起于皮肤的肿瘤，大多分布于真皮或皮下等浅表部位，也有位于内脏和各神经系统等任意部位，为大小不一的缓慢生长的无毒性结节或肿块，部分瘤体界限不清。而咖啡斑主要为不突起于皮肤的色素沉着，通常为淡褐色、棕褐色至暗褐色斑片，表面光滑平整，形状及数目大小不一。

3、治疗方式不同：神经纤维瘤目前主要还是采取手术切除的方式。这种疾病无法彻底治愈，主要以缓解症状和抑制病情发展为主情发展为主。

Answer 2

目录

• 1 拼音
• 2 英文参考
• 3 疾病别名
• 4 疾病代码
• 5 疾病分类
• 6 疾病概述
• 7 疾病描述
• 8 症状体征
• 9 疾病病因
• 10 病理生理
• 11 诊断检查
• 12 鉴别诊断
• 13 治疗方案
• 14 并发症
• 15 预后及预防
• 16 流行病学
• 附：
  • 1 治疗神经纤维瘤病的穴位

1 拼音

shén jīng xiān wéi liú bìng

2 英文参考

neuroinomatosis

3 疾病别名

von Recklighausen 病

4 疾病代码

ICD:Q85.0

5 疾病分类

神经内科

6 疾病概述

神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。

7 疾病描述

神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。

NFⅠ由von Recklinghausen(1882)首次描述，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

8 症状体征

1.皮肤症状

(1)几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6 个以上＞5mm 皮肤牛奶咖啡斑(青春期后＞15mm)具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。

(2)大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。

(3)皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多达数千，大小不等，多为芝麻、绿豆至柑橘大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。

2.神经症状 约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

(1)颅内肿瘤：听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、叁叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫性发作等。

(2)椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞症等。

(3)周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。

3.眼部症状 上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch 结节，可随年龄增大而增多，是NFⅠ特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视盘前凸；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

4.常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形，颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间孔扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长，长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等，均可发生肿瘤。

9 疾病病因

NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA 长11Kb，含59 个外显子，编码2818 个氨基酸，组成327kD 的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜瘤。

10 病理生理

本病的发病机制未明，可能是神经嵴发育异常。晚近认为与神经生长因子生成过多或活性过高，促使神经纤维异常增殖，导致肿瘤生长有关。

主要病理特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其马尾；脑神经多见于听神经、视神经和叁叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤，肿瘤大小不等，成梭性细胞排列，细胞核似栅栏状。

电镜检查表明这些肿瘤是由成纤维细胞或周围神经的施万细胞增生而形成的。肿瘤通常为良性，且生长缓慢。大约3%～4%可发生恶变，尤其大型丛状神经瘤更有恶变可能。恶变多为周围性肿瘤，中枢的肿瘤极少有恶变。皮肤纤维瘤和纤维软瘤系由纤维组织增生所形成。多位于真皮或皮下组织，无细胞膜，皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。

NFⅡ多见双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤，瘤细胞排列松散，常见巨核细胞。此外，本病还可有脑膜膨出、脊髓空洞症、和先天性畸形等病变。有些病人尚有神经系统以外的病损，如代谢性骨病引起骨质增生、颅孔闭塞、因正常骨质被成纤维细胞和纤维细胞所取代而使骨质稀疏、囊肿形成；以及先天性脊柱异常、骨囊肿、胫骨假关节形成；也可有某一肢体及半侧舌或面部的肥大、脊柱侧弯等。还有报告大脑皮质组织学异常、灰质异位岛区和局限性神经胶质增生等，这可能是产生智力迟钝的原因。

11 诊断检查

诊断：

1.NFⅠ诊断标准(美国NIH，1987) 6 个或6 个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2 个或2 个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有NFⅠ患者；2 个或2 个以上Lisch 结节；骨损害。

2.NFⅡ诊断标准 影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann 细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体混浊。

实验室检查：基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

其他辅助检查：

1.X 线平片可见各种骨骼畸形。

2.椎管造影、CT 及MRI 可发现中枢神经系统肿瘤。

3.脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。

12 鉴别诊断

应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤鉴别。

13 治疗方案

目前无特效治疗。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗痫药治疗。其余措施则主要是对症治疗。

14 并发症

随病情发展，出现的症状体征多样，可以是本病表现，也可以看作并发症。

15 预后及预防

预后：表现可以多样，肿瘤恶变则预后不良。

预防：进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。

16 流行病学

有文献报告，神经纤维瘤病年发病率约为3/10 万～5/10 万。也有不少散发病例。

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