Question

家族性高胆固醇血症（等位基因用B、b表示）是一种常染色体遗传病，其发病机制是细胞膜表面携带胆固醇的低

家族性高胆固醇血症（等位基因用B、b表示）是一种常染色体遗传病，其发病机制是细胞膜表面携带胆固醇的低密JE9旨蛋白（LDL-c）受体缺如或异常而造成的，患者中纯合子表现为严重患病，杂合子表现为中度患病．根据图示所给信息，回答下列问题：（1）家族性高胆固醇血症是______性遗传病，家族性高胆固醇血症患者基因型为______．患者血液中胆固醇含量比正常人______．（2）据图可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL-c）进入细胞的方式是______，体现了细胞膜的结构特点是______．（3）一对中度患病的夫妇，生育一个正常孩子的概率为______．导致细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL-c）受体缺失或异常的根本原因是______．（4）为预防家族性高胆固醇血症患儿的出生，应在遗传咨询的基础上进行______．

Answer 1

（1）根据杂合子表现为中度患病，说明家族性高胆固醇血症是显性遗传病，家族性高胆固醇血症患者基因型为BB或Bb．由于患者的肝细胞没有脂质受体，导致血管中的脂质不能进入肝细胞中分解，因此患者血液中胆固醇含量比正常人高．
（2）由于细胞膜具有选择透过性，而携带胆固醇的低密度脂蛋白是大分子物质，不能直接进入细胞，所以要利用细胞的流动性，通过胞吞的方式进入细胞．
（3）一对中度患病的夫妇，其基因型都为Bb，所以生育一个正常孩子bb的概率为

1

4

．导致细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL-c）受体缺失或异常的根本原因是基因突变．
（4）为预防家族性高胆固醇血症患儿的出生，应在遗传咨询的基础上进行产前诊断．
故答案为：
（1）显　BB或Bb　高　
（2）胞吞　流动性　
（3）

1

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　基因突变　
（4）产前诊断（或基因诊断）

Answer 2

（1）根据杂合子表现为中度患病，说明家族性高胆固醇血症是显性遗传病，家族性高胆固醇血症患者基因型为BB或Bb．由于患者的肝细胞没有脂质受体，导致血管中的脂质不能进入肝细胞中分解，因此患者血液中胆固醇含量比正常人高．
（2）由于细胞膜具有选择透过性，而携带胆固醇的低密度脂蛋白是大分子物质，不能直接进入细胞，所以要利用细胞的流动性，通过胞吞的方式进入细胞．
（3）一对中度患病的夫妇，其基因型都为Bb，所以生育一个正常孩子bb的概率为14．导致细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL-c）受体缺失或异常的根本原因是基因突变．
（4）为预防家族性高胆固醇血症患儿的出生，应在遗传咨询的基础上进行产前诊断．
故答案为：
（1）显　BB或Bb　高　
（2）胞吞　流动性　
（3）14　基因突变　
（4）产前诊断（或基因诊断）