肌营养不良是怎么引起的?
肌营养不良是由于基因突变导致的,可以分为dmd型和bmd型。Dmd型为恶性肌营养不良,发病较早,患者一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难),导致不便行走。12岁时失去行走能力,常年与轮椅为伴,20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。Bmd型为良性肌营养不良,病情发展较慢,病程可长达二十多年,临床表现与dmd型相似,走路成鸭子步,蹲起,爬楼梯困难,对后半生的生活质量影响非常大,那么确诊肌营养不良了还能治疗好吗?成为大部分病人及家属关注的一个问题。
肌营养不良是怎么引起的?
1、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
2、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良,病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发生在躯干远端,就是远端型肌营养不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌营养不良,肌肉强直,就是肌强直型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。
3、基因缺失:其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。
肌营养不良目前西医没有有效的治疗方式,大部分患者一般采用中药治疗。因为肌营养不良是基因突变导致的,治疗起来比较困难,而且长期不治疗严重会导致瘫痪,生活不能自理甚至因心脏或呼吸功能死亡。因此,当家长听说肌营养不良时,生活中就乌云密布,因为听说没有办法治疗很多人都认为肌营养不良是绝症,因为治疗没有效果而放弃。肌营养不良虽然不好治,但并非无法治疗,通过有效的治疗方式,可以使孩子的症状有所好转,提高生活质量,严长寿命。