Question

假性肥大型肌营养不良有什么危害？

Answer 1

进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组遗传性的原发性骨骼肌疾病，主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力。本病有多种遗传方式，少数属于散发。
一、临床类型和表现
1、假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy)
是发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，属X性连锁隐性遗传。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩，行走缓慢、易跌倒，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。大约在12岁左右便不能站立和行走.。多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因在20岁左右死亡。
2、面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)
为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群，表现面部表情淡漠，双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。
3、肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD)
病变主要累及肢带肌无力，比较少见。
4、眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy)
属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。
5、远端型肌营养不良(distal muscular dystrophy)
目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
二、用药治疗
1、本病目前尚无特效的治疗方法。
2、只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇(别嘌呤醇)、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。
3、适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。
4、积极预防和治疗并发症。呼吸道感染是最常见的原因，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。
三、疾病诊断
1、临床病史和表现
2、血清酶测定、肌电图和肌活检

Answer 2

患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，BMD症状较轻，可能存活至40岁左右。

Answer 3

假性肥大型肌营养不良是一种遗传性疾病，患者会出现走路困难，尤其下蹲站起比较困难，肠道平滑肌也会受累，有可能会出现便秘，也可能会出现认知功能下降以及学习困难。没有什么明显忌口的食物，是可以适当吃水果的。