Question

遗传疾病的临床特征？

Answer 1

　　血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。下面是我为你带来的，一起来看一看吧。

　　1***患者有特殊的表现型***通常伴有智力障碍***和染色体异常。

　　2***在去除环境因素影响的前提下,亲属中有患者，且以一定比例发病。

　　3***在无血缘关系的成员***如夫妻***中不出现患者。

　　4***患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现。

　　5***在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。
　　单基因遗传病及遗传咨询
　　单基因病***monogenic disorders***是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律。目前已发现的单基因遗传病多达7000多种，单基因遗传病由于总类繁多，因此总发病率高，是一类对人类健康造成严重损伤***致死、致残或致畸***而且缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年关注的线粒体病，也因多为单个基因突变所致，常作为单基因病一并讨论。随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因病可以进行基因诊断并用于临床。与之相对，单基因病的遗传咨询***genetic counseling***常常困扰著临床遗传咨询医师。规范的遗传咨询可以给咨询者及被咨询者最有利的帮助。

　　1.常染色体显性遗传病***autosomaldominantdisorder***致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显***non penetrance***。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显***irreqular dominance***。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显***inplete dominance***。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。

　　2.常染色体隐性遗传病***autosomalrecessivedisorder***致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”***one gene one enzyme***或“一个顺反子、一个多肽”***onecistronone polypeptide***的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性***Wilson病***及半乳糖血症等。

　　3.性连锁遗传病***sex-linkeddisorder***以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。如典型的X连锁单基因遗传病——脆性X综合征FragileXsyndrome。

　　男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症***Duchenne肌营养不良***，红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。

　　X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。

　　Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。
　　常见的遗传性疾病
　　1、高血压以及高血脂

　　高血压以及高血脂会遗传给孩子。如果父母双方中有一个人患有高血脂或者高血压，那么生出的孩子患病的机率大约为50%;而如果父母双方都是高血脂或者高血压患者，那么孩子患病的机率将会达到75%。除此之外，如果爷爷奶奶中有人患心脏病，孩子得病的机率也非常高。

　　建议：如果父母中有患高血脂以及高血压的，最好定期给孩子做体检，并且做好孩子脂肪以及甜食的控制。

　　2、肥胖症

　　如果父母中有一方是重度肥胖者，那么孩子孩子超重的可能性是40%;而如果父母都是肥胖者，那么孩子肥胖的可能性高达70%。有专家提醒，孩子超重千万不要忽视，因为它可能会导致糖尿病、心脏病、哮喘等疾病。

　　建议：严重控制孩子的饮食，注意营养均衡，多让孩子做运动，增强体质。

　　3、过敏或者哮喘

　　父母中有一人患有哮喘或者过敏，孩子患上相同疾病的机率在40%左右，而如果父母双方都患有疾病，那么孩子患病的机率会达到80%。

　　建议：最好坚持母乳喂养，尽量不要在家中养殖花草以及宠物，孩子外出的时候最好带上口罩等防御措施。