Question

何渭纯合子家族性高胆固醇血症

Answer 1

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1:500
既然是常染色体显性遗传，当然也就有纯合子和杂合子之说。
纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18．l～31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长，可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化，冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累，甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。