Question

什么是原发性血小板增多症？

Answer 1

一般，人们都知道血小板减少会引起出血，但血小板增多也会导致出血吗？

答案是肯定的。

原发性血小板增多症就是骨髓巨核细胞异常增生所导致的外周血中血小板持续明显增多、功能异常的疾病，它同样可引起出血倾向及血栓形成。此外，还可伴有轻至中度的脾肿大。该病发病率不高，多见于40岁以上者。

原发性血小板增多症起病缓慢、临床表现轻重不一，约20%的患者，尤其是年轻人，在起病时无症状，偶因验血或发现脾肿大而确诊。轻者仅有头昏、乏力；重者可有出血及血栓形成。出血常为自发性，可反复发作，约见于2/3的病倒，以胃肠道出血常见，也可有鼻衄、齿龈出血、血尿、皮肤黏膜淤斑，但紫癜少见。血栓发生率较出血少。国内统计发现30%的患者有动脉或静脉血栓形成。当发生肢体血管栓塞后，患者可出现肢体麻木、疼痛，甚至可有坏疽，也有表现为红斑性肢痛病者。脾及肠系膜血管栓塞可致腹痛、呕吐。肺、脑、肾栓塞引起相应临床症状。脾肿大占80%，一般为轻到中度。少数患者有肝肿大。

Answer 2

　　　　临床表现,　　起病缓慢，表现多一致。轻者除疲劳、乏力外，无其他症状，偶尔发现血小板增多或脾大面被确诊。80%患者有出血或血栓生成，其中胃肠道及鼻出血较常见，皮肤，粘膜瘀点斑则少见。有时因手术后出血不止而被发现。国内报道1/3患者有静脉或动脉血栓形成，多见于肢体，表现为手足发麻、紫绀、趾溃疡及坏疽。颈内或其他内脏部位动脉也可发生血栓形成
。静脉血栓开成有时发生在肝、脾、肠系膜、肾门静脉。20%可有无症状脾栓塞。导致脾气萎缩。一般肝脾都有轻至中度肿大。,　　诊断,　　1.检验
血常规及血小板计数检查时要注意观察血小板形态有无异常。出凝血时间、血小板功能测定、中性粒细胞碱性磷酸酶积分、骨髓穿刺及活检有助于排除继发性血小板增多症。Ph染色体阴性有助于与慢性粒细胞白血病相鉴别。,　　2.诊断标准
①可有出血、脾肿大、血栓形成引起的症状和体征。②血小板计数>100×109/L。③血片中血小板成堆，有巨大血小板。④骨髓增生活跃或明显活跃，而以巨核细胞增生更为明显。⑤血小板对肾上腺素和胶原的聚集反应差。⑥除外其他骨髓增生性疾病和继发性血小板增多症。

Answer 3

Answer 4

Answer 5

原发性血小板增多症目前被归类为慢性骨髓增殖性肿瘤的一种。患者在得了这种病以后去检测血小板，通常会发现血小板的计数大于450×10＾9/L以上。患者的临床表现上最主要有头晕、眼花、乏力，甚至于血栓的表现。进一步的基因学检查，我们会发现有JAK2基因阳性、CALR基因阳性或者是MPL等基因的阳性。