Question

什么样的人容易得渐冻症？

Answer 1

普通人也能得渐冻症。渐冻症是什么病肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。2.自由基使神经细胞膜受损。3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。2.延髓起病型先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。普通人也能得渐冻症2014年，美国波士顿学院前棒球选手发起了ALS冰桶挑战，要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容，然后该参与者便可以要求其他人来参与这一活动。ALS，就是被称为世界五大绝症之首的肌肉萎缩性侧索硬化症，而患了这种病的人一般被称为“渐冻人”。或许没有切身体验过渐冻人的生活，但你或多或少的经历过手脚麻木的瞬间，双腿失去片刻的感觉就会让整个人陷入恐慌。而他们的身体却是一直处在恐慌的状态，就像被冰雪逐渐冻住，今天是腿，明天是手，后天是整个身体，最后连控制眼球转动的肌肉也不例外，他们每天都目睹自己走向死亡，每时每刻都处在身体失去知觉的恐慌之中，而他们从出现症状起，五年的死亡率高达90%……本以为这样的疾病和人群本不多见，可是了解之后才发现，我国就有大约20万“渐冻人”，这相当于梵蒂冈30多倍的人口数量。其中，不乏有一些“渐冻人”代表，在他们经受磨难的时候不忘微笑面对痛苦，给整个世界传递着正能量。比如：霍金：谁都知道这是一位天才，在他21岁时患了ALS之后，全身瘫痪，不能言语，手部唯独只有三根手指可以活动。渐冻症能治愈吗目前医学仍无能为力。大多数ALS患者在开始出现症状后只能活数年（平均生存期为3-5年），有些患者的生存期仅为数月，而有些患者生存期长达10余年，最后多死于呼吸肌麻痹导致的呼吸衰竭。而像霍金老爷子病程进展如此缓慢的十分罕见，可能这也算是他不幸中的万幸了。非常非常遗憾的是：目前没有治愈ALS办法，医生能对其症状进行对症处理。尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。渐冻症病人是清醒的植物人2016年，凭借“冰桶挑战”筹集到的资金支持，位于华盛顿的美国“渐冻症”联合会发表声明称，这些捐款协助了一项历来对家族性“渐冻症”的最大规模研究，并发现新基因-NEK1，它被认为是导致“渐冻症”的最常见基因之一，这一发现也证明了“渐冻症”是一种遗传性疾病。“渐冻症”作为一种罕见病，在社会上还属于大众认知的盲区。那么“渐冻症”究竟是什么？之所以被称为“渐冻症”，因为这种疾病是一种渐进性的神经退化疾病，会造成大脑中运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。在初期，它的症状包括肌肉无力或行动僵硬，也可能伴随肌肉萎缩和吞咽困难。而在晚期，病人会完全失去行动能力。不过，病人虽然会逐渐丧失生活自主能力，但他们的认知能力往往不受影响，因此常被称为“清醒的植物人”。根据美国“渐冻症”协会的统计，目前美国有大约有3万人患有该病，此外，“渐冻症”在全球各个种族、民族和社会都有发现，任何人都可能患病。在“渐冻症”病人中，最为知名的当数英国物理学家史蒂芬·霍金。据称，染上此病后，预期存活时间一般在3到5年，只有5%的病人能存活超过20年，而霍金正是这5%中的一员，他已经与“渐冻症”斗争了40多年。

Answer 2

发病年龄多在30~60岁之间，男性多于女性，肌萎缩侧索硬化，又称“渐冻症”，是累及上运动神经元和下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。常表现为上、下运动神经元合并受损所致的进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等。
肌萎缩侧索硬化的少部分病例为遗传所致，但大多数病例病因尚不明确。目前已知的可能与该病发生有关的危险因素有：遗传因素、生活方式（如吸烟）、毒物接触（如有机溶剂、杀虫剂、重金属元素暴露等）、职业（如过度体力劳动者）、低体质指数、头部外伤史、代谢性疾病、自身免疫功能异常、病毒感染及神经炎症反应等。
症状
肌无力与肌萎缩
肌萎缩侧索硬化的常见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉（如大、小鱼际肌，骨间肌等）萎缩，萎缩严重时，患者双手可呈鹰爪形。
随著疾病进展，肌肉无力、萎缩可累及前臂、上臂和肩胛带肌群，接下来发展至躯干和颈部，最后累及面部肌肉和咽喉部肌肉。
也有少数患者的肌萎缩和无力是从下肢或躯干肌开始的。
肌束颤动
患者受累部位肌肉常有明显肌束颤动，即俗称的“肉跳”、“肌肉跳动”。
延髓麻痹
一般发生在本病的晚期，也有少数病例可能为首发症状。
舌肌常先受累，表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力。随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，致患者说话构音不清、吞咽困难、喝水呛咳、咀嚼无力。
治疗
营养管理
在能够正常进食时，应注意均衡饮食，以摄取足够的营养。
对于咀嚼和吞咽困难的患者应改变食谱，宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入，进食软食、半流食，少食多餐。
对于严重的吞咽困难或频繁呛咳患者，可考虑行经皮内镜胃造瘘。
呼吸支持
保证呼吸道通畅，注意辅助排痰。
呼吸肌无力时可给予无创辅助通气，必要时行气管切开，予呼吸机辅助呼吸。
心理治疗
患者常有抑郁、焦虑等情绪问题，必要时应求助专业心理医生，调节患者心理状态。以更积极的态度面对疾病，有助于该病的治疗。
药物治疗
利鲁唑
作用机制包括稳定电压门控钠通道的非激活状态、抑制突触前谷氨酸释放、激活突触后谷氨酸受体以促进谷氨酸的摄取等。
不良反应：疲乏和恶心。
禁忌证：有严重肝病的患者、妊娠期及哺乳期妇女禁用。
注意事项：肾功能不全者慎用；轻、中度肝病患者在治疗前及治疗期间要监测血清转氨酶值，若转氨酶水平升高至正常值的5倍时，需中止治疗。
依达拉奉
一种自由基清除剂，可改善神经系统功能，减缓肌萎缩侧索硬化对患者日常活动的影响。
不良反应：主要表现为肝功能异常，皮疹等。
禁忌证：重度肾功能衰竭及对本品过敏者禁用。
注意事项：高龄，轻、中度肾功能损害，肝功能损害及有心脏疾病的患者慎用。