Question

大家都是白塞氏病患者吗？

Answer 1

白塞氏病是罕见病的一种，患者不止病情严重难以控制且治愈几率很低，目前尚未有特殊疗法可以彻底治愈。近来越来越多的患者因为白塞氏病会遗传这一观点感到绝望，事实是这样的吗?北京德胜门中医院专家杜宏宇告诉大家，白塞氏病确实存在遗传问题，但是这只是小概率事件无需太过担心。
杜宏宇介绍说，很多遗传病都有遗传危险度数据，比如精神病、高血压、糖尿病等。但白塞氏病国内目前还没有案例报道。而这个事实其实说明了白塞氏病发病率低。要计算其危险度，必须进行家系调查，一个乡镇、一个县能收集到的样本太少，不具有代表性和可比性。进行全省的大规模的调查，人力、物力、财力都不允许，经济上也不划算。所以至今能看到的是家族性遗传的个案报道。
专家说，我们再来计算它的遗传概率。因为手头资料有限，我们只能估计。白塞氏病人群的患病率是14/10万。HLA-B5阳性是正常人的4-5倍;第2点HLA-B5阳性率是正常人的5.7倍(57.5%/10.1%)。我们取最大值5.7倍作为白塞氏病遗传相对危险度作近似估计。那么白塞氏病人的子女患病率应为14/10万×5.7=80/10万。也就是说1250个孩子中，才有一个患白塞。我们把相对危险度扩大10倍，也就是说白塞氏病人家族的患病率是其它正常人群的57倍，白塞氏病人的子女患病率应为14/10万×57=800/10万 ，患病率0.8%，125个孩子中才有一个患白塞。