肌营养不良身体会出现哪些问题？
患者出现肌肉萎缩和肢体无力时，需要做哪些检查才能确诊肌营养不良？
病史很重要，一般是患者自幼出现跑步异常，体育成绩差等表现，症状缓慢加重。体格检查发现肢体肌容积下降，肌力减退，腱反射减弱或消失等表现。实验室检查发现血生化全项中肌酸激酶（CK）等肌肉相关的酶学指标会显著升高，在疾病的早期，患者的肌酸激酶有可能4000 -6000U/L左右(正常在200 U/L以下)，有些患者甚至可升至10000U/L以上，尤其是在儿童患者。肌电图可以出现肌源性改变。肌肉核磁可以发现相应肌肉出现萎缩，肌肉脂肪化等征象。当上述检查提示异常时，往往高度怀疑存在进行性肌营养不良症。
什么情况下需要做肌电图和肌肉活检？
一般而言，只要出现肢体无力的患者，如果没有禁忌，都应该完善肌电图检查，了解无力是神经病变还是肌肉本身病变造成的，电生理检查起到了精确定位的作用，如果肌电图检查支持是肌肉本身的问题，需要进一步完善肌肉活检，来明确肌肉病变的性质，是肌营养不良，还是炎性肌病，还是肌病样改变等，这是其他检查代替不了的。在基因检查不普及的时代，肌肉活检可以说是诊断肌肉病变的唯一金标准。对于绝大多数的肌肉病变，肌肉活检都可以起到明确病变性质的作用。
对于一些未成年患者，耐受不了肌肉活检或肌电图怎么办？有其他办法吗？
我们的体会是7、8岁以上的小孩一般都可以耐受肌肉活检，前提是跟他讲明白，配合好。的确，有些小孩不能很好地配合这些检查，可以通过基因和肌肉核磁等无创检查来帮助诊断。
可以直接通过基因检查确诊肌营养不良吗？
对于一些高度怀疑肌营养不良的患者，尤其是同一家族的患者，可以通过单纯基因检查明确。但是必须科学地看待基因确诊肌营养不良，作为一种检测手段，受到实验室条件、实验人员操作和实验材料的多种因素影响，可能得出错误的结果，这个时候，肌肉活检就显得重要的。
总之，在诊断肌营养不良过程中，明确的病史和相应体格检查，结合实验室的检查如CK、肌电图、肌肉核磁等检查，以上这些临床数据是诊断该病的主要依据和基石，结合肌肉活检结果，最后才是这此基础上基因检测结果，最终达到临床、病理和分子生物学的统一。
1、四肢肌肉对称性无力和萎缩，行走缓慢跌倒不易爬起，上下楼困难费力，脚跟不能着地。走路时呈典型的鸭子步型。
2、小腿肌肉发凉、发硬、粗大。主要病因：显性或隐性遗传或基因突变性别及好发年龄：10岁以下多见，男性多于女性主要症状：多近体端肌萎缩，远端假性肥大无力，鸭步、突腹、足尖走路、翼状肩.Gowers症阳性主要病理变化：肌细胞退行性变，坏死，脂肪细胞及结缔组织增生，肌细胞内DYS缺失或异常。
3、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，下蹲难以站起，需用双手撑膝来帮助股肌用力，使上身起升，站力时胸腹过度前凸，来维持腰部肌无力的身体平衡，两腿分开方可站稳。
4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力，以及四肢肌亚受累，病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。
5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传，常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病，缓慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢带肌)，可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能，必要时植入起搏器。
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6、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子发病较早，发病较早，症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。
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7、脊旁肌营养不良40岁后发病，表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史;血清CK轻度增高，CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。
