Question

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图．回答以下相关问题：（1）非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是______．科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为______的个体存活率最高．该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐______．（2）据系谱图可知，HbS基因位于______染色体上．Ⅱ6的基因型是______，已知Ⅱ7也来自非洲同地区，那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是______．（3）Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其______的形态，从而诊断其是否患病．若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用______为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断．（4）如图2所示，该基因突变是由于______碱基对变成了______碱基对，这种变化会导致血红蛋白中______个氨基酸的变化．HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点．用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近．加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示三种结果．若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现______结果，则说明胎儿是携带者．





Answer 1

（1）在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形，则还有64%为HbA基因纯合子，所以HbS基因的基因频率是4%+32%×

1

2

=20%．由题意可知存活下来的个体基因型为HbAHbA、HbAHbS，如果该地区流行性疟疾的发病率很高，且镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为 HbAHbS的个体存活率最高．而将该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐降低．
（2）图1中1号和2号正常，生出了有病的女儿4号，所以该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅱ₆的基因型是 HbAHbA（

1

3

）或HbAHbS（

2

3

）．已知Ⅱ₇也来自非洲同地区，则其携带的概率为32%÷（32%+64%）=

1

3

，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是

2

3

×

1

3

×

1

4

=

1

18

．
（3）镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，患者血液中的红细胞全部是镰刀形的．所以已经出生的孩子可以检测其红细胞的形状来确定是否为患者，而未出生的孩子只能提取DNA，再用脱氧核苷酸为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断．
（4）如图该基因突变是由于

T  .

A

碱基对变成了

A  .

T

碱基对，一个碱基对替换只影响一个氨基酸的种类发生变化，由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近，可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者．
故答案是：
（1）20%     HbAHbS    降低（减少）
（2）常    HbAHbA或HbAHbS    

1

18

（5.56%）
（3）红细胞      脱氧核苷酸
（4）T-A   A-T     1     B      C

Answer 2

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）

1. 镰刀型细胞贫血症是一种遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传病。

2. 镰刀形细胞贫血症病人的血液红细胞变成镰刀的形状，镰刀形红细胞携带氧气的功能减弱，红细胞携带的氧气只有正常人红细胞的一半。

3. 镰刀形红细胞贫血的病人的红细胞由圆饼形变成镰刀形状。

4. 镰刀型细胞贫血症在黑色人种中发病率比较高，非洲黑人发病率是最高的，中国南方也有病例发生。

5. 正常人的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体,每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接即（HbA)。而镰刀形红细胞贫血病人的血红蛋白（HbS）和正常人的血红蛋白（HbA）的α链完全相同，但是在"链上从N末端开始的第6位的氨基酸残基,在正常人的HbA分子中是谷氨酸,而在镰刀形红细胞贫血病人HbS分子中被缬氨酸代替。

   
   

Answer 3

那么问题来了，你的问题是什么？