Question

阝地贫(rdb)基因型结果:-28杂合突变是什么意思?

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Answer 1

您好！很高兴能为您解答！

根据您的地贫基因结果报告显示：检出β珠蛋白基因-28突变（也称杂合子）。结果显示为轻型地中海贫血，轻型地贫和正常人一样，请不必担心，只是基因携带。

地中海贫血是一种遗传病，如果夫妻双方都为轻型地贫，出生的宝宝将有1/2可能是轻型的；有1/4可能是完全健康的；还有1/4可能是重型的；

地中海贫血可防可控。(目的主要是防止中间型、重型地贫儿出生)，给家庭和社会带来沉重的负担，小孩也痛苦一辈子。请勿必做好婚检，孕检。

愿我的回答已为你解惑。祝福好运！！！

Answer 2

　　阝地贫(rdb)基因型结果:-28杂合突变即轻度β地中海贫血。 人有两个β珠蛋白基因，杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。而患者的另一个半为正常，对相应蛋白合成影响不大，表现症状很轻，与正常人差异不大。
　　但配偶一定要彻底检查地贫。血常规和“初筛”，“筛查”结果正常不能作为排除排除地贫的依据。
　　如果只是一人患地贫， 孩子50%可能也是轻度地贫患者， 50%可能正常。 因为这种情况没有中重度地贫的可能， 没有有意义的防止遗传的方法， 完全靠机率。
　　如果配偶也是β地贫患者另当别论了，孩子 50%是轻度地贫患者， 25%可能正常.25%可能是重度地贫。重型地贫非常严重的，必须谨慎预防。