Question

结节性硬化是什么引起的？

Answer 1

结节性硬化病的病因是呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，是由于座位的基因突变所导致。显性遗传，多数为散发病例，这个也没有什么好的治疗方法。最常见的是皮肤损害，呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。

Answer 2

中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素（胎中受惊，元阴不足）、血滞心窍以及惊风之后，是发病的主要原因。由于人体神经组织布遍全身，导致病人在不同的器官出现结节或肿瘤。这种肿瘤的生物学行为为良性，且对放疗和化疗不灵敏，所以不用放化疗。
采用“消结通三汤”疗法治疗结节性硬化。主要是运用中药活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善

Answer 3

结节性硬化是一种神经皮肤的遗传性疾病，主要的临床特点为患者在面部三角区出现皮脂腺瘤，颜色为淡红色，像蚕豆大小或针尖样大小，随着年龄增长而增大。部分患者在躯干和四肢，会出现不规则的色素脱失斑，病情严重时患者会出现癫痫发作、智能减退、偏瘫，伴有脊柱和手指的畸形。
辅助检查：头部CT或核磁共振、脑电图、脑积液检查、腹部彩超、心电图、胸部x线或ct。本病治疗以对症治疗为主，例如感染患者可以抗感染治疗；癫痫发作的患者，应给予抗癫痫药物治疗；如果有脑脊液梗阻的患者，采取外科手术治疗。

Answer 4

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上,有些人的病徵非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后,才发现他们也有结节性硬化病。 TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时,肿瘤就不会被抑制,导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上,扮演重要的角色。因此,皮肤的病变是诊断此病的最重要指标,包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等。

Answer 5

结节性硬化症是一种染色体显性遗传的神经皮肤综合症，多由外胚叶组织的器官，发育异常，可出现脑皮肤周围神经等多器官受累，患者会表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，而且男性要多于女性，引起结节性硬化症，主要的发病原因就是由于遗传所引起的，遗传的方式是为常染色体显性遗传，家族性病例约占1/3，所以在出生时患儿就会携带这种新突变的基因。