Question

结节性硬化的表现是什么?诊断要点!、。、。。、

Answer 1

结节性硬化症的表现及诊断要点
结节性硬化症的诊断要点，主要诊断特征：色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；结节性硬化症的诊断要点，甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星

结节性硬化症的表现及诊断要点诊断特征：
色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块，甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。

结节性硬化症的表现及诊断要点次要诊断特征：

雪花状皮肤色素减退斑；牙釉质凹点；口腔黏膜纤维瘤；视网膜无色素斑；多发肾囊肿；非肾脏错构瘤。

结节性硬化症的表现及诊断要点确诊条件：出现两条及以上的主要诊断特征表现；或者一条主要诊断特征表现及两条次要诊断特征表现。

结节性硬化症的表现及诊断要点可疑诊断：一条主要诊断特征表现；或者两条次要诊断特征表现。值得注意的是，基因诊断是确诊性诊断标准，如果在TSC1或TSC2检测到确定性致病性突变位点的话，可以直接确诊结节性硬化症。不过，结节性硬化症患者可以有10%-25%无法检测到TSC1或TSC2的突变位点，因此阴性检测结果并不能100%排除结节性硬化症，特别是一些良莠不齐的基因检测公司的检测报告，不能全信。

结节性硬化症的表现及诊断要点，首先需要了解病情，针对轻微的病情可以用药物控制，比如常用的雷帕霉素靶蛋白。如果结节性硬化症发作癫痫，也需要用一些抗癫痫的药物来控制，但如果药物控制效果不好，而且有雌性激素增多的症状，需要尽快做手术治疗。

结节性硬化症的表现及诊断要点可以用药物来控制，如雷帕霉素靶蛋白。结节性硬化症如果导致孩子癫痫病频频发作，则需要尽快给孩子抗癫痫治疗。若发生肾血管平滑肌脂肪瘤，在超过3.5cm的情况下，可以采取手术治疗。

结节性硬化症的表现及诊断要点，目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等等，婴儿痉挛症的患者可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病。其临床特征是面部皮肤血管痣，癫痫发作和智能减退，该病为常染色体显性遗传，散发病例也较多见。结节性硬化症的诊断要点主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节。

Answer 2

结节性硬化症的症状有以下几个方面的表现：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁以前就可出现。第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。

Answer 3

结节性硬化可能会出现红肿、皮肤或者脑部会出现异常的情况，皮肤会出现蚕豆大小呈淡红色或者是褐色丘疹。也可能会出现癫痫，情绪不稳、容易冲动、胡思乱想等精神症状。

结节性硬化一般是在孩子四岁之前发病，随着年龄的增长，慢慢会增大，最初的症状从婴儿时期的痉挛症发作。有的会出现全面性的发作或者是局部发作，或是复杂性的发作。

结节性硬化后期会影响到其他的器官，可能会导致心力衰竭、呼吸衰竭，还有可能肾功能衰竭等并发症的出现。所以发现病情要及时进行治疗。

Answer 4

结节硬化是一种神经皮肤综合征,以抽搐、智力低下、皮脂腺瘤和视网膜瘤为主要特征。大约60%的病儿智力较正常儿童低,智力低下程度可轻可重,随着年龄的增长,表现逐渐明显。

Answer 5

结节性硬化的表现是什么？就是是硬化的表带是比较那就比较硬化比较难过他们有硬结那就比较不容易消失诊断要求作弊作弊一就比较性的人肿瘤性还有他的良性恶性。