Question

结节性硬化有哪些表现及如何诊断？

Answer 1

第1点，患者一般是有遗传家族史的，一般是呈常染色体显性遗传，家族史对于疾病的诊断是非常重要的。
第2点，有面部的血管纤维瘤损害。
第3点，有3个以上的皮肤色素减退斑。
除此之外，如果患者还有认知功能减退、有癫痫发作，基本上是可以做出这一种临床诊断的。如果有一定的条件，可以进行基因的检查，有明确的确诊意义的。这种疾病是神经内科比较常见的一种遗传性疾病，患者发病年龄非常年轻，会出现神经系统的损害，出现皮肤的损害。除此之外，还会出现其他脏器的损害，一定要注意详细的询问患者的病史。

Answer 2

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。头颅平片、脑电图、脑脊液检查、腹部超声、心电图、胸部X线等。

诊断
难治性癫痫、智力低下、皮脂腺瘤为本病的临床特征。

诊断依据
1.确诊的TSC
2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征。
2.拟诊的TSC
1个主要指征加上1个次要指征。
3.可能的TSC
1个主要指征或2个及以上次要指征。
4.主要指征
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块。
（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤。
（3）色素减退斑（≧3）。
（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）。
（5）多发性视网膜错构瘤结节。
（6）皮质结节。
（7）室管膜下结节。
（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤。
（10）肺淋巴管性肌瘤病。
（11）肾血管平滑肌瘤。
5.次要指征
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷。
（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）。
（3）骨囊肿（放射学证实）。
（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）。
（5）牙龈纤维瘤。
（6）非肾性错构瘤（组织学证实）。
（7）视网膜色素缺失斑。
（8）Confetti皮损。
（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。