Question

什么人容易得渐冻症？

Answer 1

普通人也能得渐冻症。渐冻症是什么病肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。2.自由基使神经细胞膜受损。3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。2.延髓起病型先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。普通人也能得渐冻症2014年，美国波士顿学院前棒球选手发起了ALS冰桶挑战，要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容，然后该参与者便可以要求其他人来参与这一活动。ALS，就是被称为世界五大绝症之首的肌肉萎缩性侧索硬化症，而患了这种病的人一般被称为“渐冻人”。或许没有切身体验过渐冻人的生活，但你或多或少的经历过手脚麻木的瞬间，双腿失去片刻的感觉就会让整个人陷入恐慌。而他们的身体却是一直处在恐慌的状态，就像被冰雪逐渐冻住，今天是腿，明天是手，后天是整个身体，最后连控制眼球转动的肌肉也不例外，他们每天都目睹自己走向死亡，每时每刻都处在身体失去知觉的恐慌之中，而他们从出现症状起，五年的死亡率高达90%……本以为这样的疾病和人群本不多见，可是了解之后才发现，我国就有大约20万“渐冻人”，这相当于梵蒂冈30多倍的人口数量。其中，不乏有一些“渐冻人”代表，在他们经受磨难的时候不忘微笑面对痛苦，给整个世界传递着正能量。比如：霍金：谁都知道这是一位天才，在他21岁时患了ALS之后，全身瘫痪，不能言语，手部唯独只有三根手指可以活动。渐冻症能治愈吗目前医学仍无能为力。大多数ALS患者在开始出现症状后只能活数年（平均生存期为3-5年），有些患者的生存期仅为数月，而有些患者生存期长达10余年，最后多死于呼吸肌麻痹导致的呼吸衰竭。而像霍金老爷子病程进展如此缓慢的十分罕见，可能这也算是他不幸中的万幸了。非常非常遗憾的是：目前没有治愈ALS办法，医生能对其症状进行对症处理。尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。渐冻症病人是清醒的植物人2016年，凭借“冰桶挑战”筹集到的资金支持，位于华盛顿的美国“渐冻症”联合会发表声明称，这些捐款协助了一项历来对家族性“渐冻症”的最大规模研究，并发现新基因-NEK1，它被认为是导致“渐冻症”的最常见基因之一，这一发现也证明了“渐冻症”是一种遗传性疾病。“渐冻症”作为一种罕见病，在社会上还属于大众认知的盲区。那么“渐冻症”究竟是什么？之所以被称为“渐冻症”，因为这种疾病是一种渐进性的神经退化疾病，会造成大脑中运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。在初期，它的症状包括肌肉无力或行动僵硬，也可能伴随肌肉萎缩和吞咽困难。而在晚期，病人会完全失去行动能力。不过，病人虽然会逐渐丧失生活自主能力，但他们的认知能力往往不受影响，因此常被称为“清醒的植物人”。根据美国“渐冻症”协会的统计，目前美国有大约有3万人患有该病，此外，“渐冻症”在全球各个种族、民族和社会都有发现，任何人都可能患病。在“渐冻症”病人中，最为知名的当数英国物理学家史蒂芬·霍金。据称，染上此病后，预期存活时间一般在3到5年，只有5%的病人能存活超过20年，而霍金正是这5%中的一员，他已经与“渐冻症”斗争了40多年。

Answer 2

渐冻人，即肌萎缩性侧索硬化，这种疾病多发生于四十岁以后的成年男人，男性多于女性，它的首发症状常常为手指运动不灵活以及力弱，随之大部大小鱼际及手部的小肌肉以及蚓状肌都会出现萎缩情况，逐渐向前臂和上臂，以及肩胛区肌群发展，而且会出现一些粗大的肌束颤抖。一般这种疾病也是以泛发为主，没有明确的一种家族遗传性，但是其中有5%-10%还是会被称之为家族性肌萎缩型侧索硬化，这种家族性成年性的肌萎缩性侧索硬化，常常为常染色体显性的遗传。这种疾病的生存期短至数个月，长至十余年，平均约为三五年，而家族性的萎缩性侧索硬化，相应的存活期更要短一些，其病程延续发展，最终会因呼吸肌的麻痹，并发呼吸道的严重感染而出现死亡的状态，在没有客观感觉的状态下可能会出现晚期的延髓麻痹，但也会造成生命的危机。唯一确定的风险因素是年龄和家族史，这个疾病具有明显的遗传特征，遵循常染色体显性遗传模式。越来越多的证据表明，吸烟也是导致这个疾病危险因素，另外有些参加兵役，农业工作，工厂工作，重体力劳动，接触农药，接触焊，接触重金属，塑料行业工作的人群，还有重复肌肉使用，打职业足球，创伤，电击伤这类人群也是这个疾病的多发人群。重金属接触中的汞，铅和铝接触频繁的人群，这个疾病的发病率相对较高。

Answer 3

阳性家族遗传病史者，伴有肌肉萎缩、运动障碍者，属于渐冻性疾病的好发人群。这种疾病被称为渐冻性肌萎缩侧索硬化症，谁更容易得这种病？可考虑阳性遗传病史、自己患有某种疾病的诱因的家庭，比如逐渐出现肌肉萎缩、运动障碍、病理反应等体征，然后出现运动障碍、吞咽困难等其他临床症状和体征，这些都是冻疮患者早期的表现。如早期有吞咽困难，有不明原因的全身乏力，运动障碍等，要考虑是否有逐渐冻结的可能性。由于冻疮是一种变态反应性疾病，其确切原因尚不清楚，可能与遗传基因有关，可能与社会环境的变化有关，可能与各种外因有关，如中毒等，也可能与自身抵抗力的各种因素有关，这是一个综合变化过程。因此一旦发现蛛丝马迹，还应及时就医，进行必要的检查和观察，症状较明显的确诊时，已是比较晚，所以早期观察治疗、早期干预还是很重要的。

Answer 4

渐冻症是一种运动神经元疾病，会导致四肢、躯干等部位出现肌肉萎缩，甚至导致呼吸功能衰竭、死亡，目前这种疾病的发病原因并不是特别明确，只推断出与遗传基因缺陷有关，所以有家族遗传史的人有可能更容易患上该病。