Question

如图是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图如图1（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）

如图是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图如图1（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）．根据有关知识回答下列问题．（1）控制LDL受体合成的是______性基因，基因型为______的人血液中胆固醇含量高于正常人．（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是______．（3）由图可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是______，这体现了细胞膜的结构特点是______．（4）如图2是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ7与Ⅱ8生一个同时患这两种病的孩子的几率是______，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是______．若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子．其最可能原因是发生了______．

Answer 1

（1）由图可知，严重患者没有LDL受体，是隐性性状，所以dd不控制LDL受体合成，可知，LDL为显性基因控制．中度患者基因组成为Dd，正常人的基因型为DD，所以Dd和dd的人血液中胆固醇含量都高于正常人．
（2）每1000000人中有一个严重患者，即dd概率为

1

1000000

，所以d基因频率为

1

1000

，D基因频率为

999

1000

．
（3）胆固醇的低密度脂蛋白是大分子物质，进入细胞的方式是胞吞作用，体现了细胞膜具有一定的流动性．
（4）只考虑高胆固醇血症，Ⅱ7与Ⅱ8的基因型分别是Dd和DD，子代正常的基因型为DD，概率是

1

2

．如只考虑白化病，1和2都是Aa，所以7是

1

3

AA或

2

3

Aa，同理8也是

1

3

AA或

2

3

Aa，子代患高胆固醇血症概率为

1

2

，子代患白化病概率为

2

3

×

2

3

×

1

4

=

1

9

，所以子代患病概率为

1

2

×

1

9

=

1

18

．可在产前进行诊断避免生下患病的孩子．如患严重高胆固醇血症的孩子基因组成是dd，所以最可能的原因是发生了基因突变．
故答案为：
（1）显       Dd和dd
（2）

999

1000

（3）胞吞      具有流动性
（4）

1

18

      基因诊断（基因检测）    基因突变