Question

结节性硬化症是什么原因引起的？

Answer 1

结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。

Answer 2

该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

Answer 3

结节性硬化症是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，是一种遗传性疾玻根据受累部位的不同，有着同的临床表现，典型的表现主要为面部的皮脂瘤、癫痫发作、智力减退等等。一般在儿童期发病，并且男性儿童多于女性儿童。