Question

结节性硬化症是什么原因引起的？

Answer 1

结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。

Answer 2

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。目前可用消结通三汤

Answer 3

铁性硬化症，也就是结性硬化病，主要是先天性基因遗传或是基因的突变，父母亲其中之一罹患有结性硬化病，其小孩有50%的几率会改变，仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外2/3结节性硬化病患者被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知，轻度结节性硬化病的患者可能会出现较重度结节硬化病，换着来，小孩多，有些人的病非常轻微，以至于他们不足以重度影响小孩被诊断出硬性结节性硬化病后才发现他们已有结节性硬化病。