Question

结节性硬化是什么病？

Answer 1

结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多数是由外胚液组织的器官异常出现颅脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累。
临床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。本病的发病的原因主要是因为基因遗传，家族性病例约占三分之一，根据受累部位的不同，患者可有不同的临床表现，本病多于儿童期发病，男性多于女性。
患者可以出现以下表现：皮肤的损害，特别是口、鼻三角区的皮脂腺瘤，成对称的蝶形分布，有淡红色或者红褐色，针尖大小至蚕豆大小，坚硬、蜡样丘疹，按至稍褪色。

Answer 2

结节性硬化症是一种遗传病，是常染色体显性遗传病，这类患者往往表现为进行性的智力下降，有的会有癫痫发作，有的在面部或者是腰部有典型的结节出现。这类患者癫痫发作的时候，可以针对性地口服一些抗癫痫的药物进行治疗，但是一般会有进行性的智力减退，五岁以后会很明显一些，可以看出智力越来越跟不上同龄人的智力。这种疾病很难彻底治愈，因为是遗传病，是基因出了问题，所以说平时的治疗就是一些针对性的对症治疗。