Question

（2013?徐州一模）如图是一个尿黑酸症（D对d显性）家族系谱图，请回答：（1）该致病基因在______染色体上

（2013?徐州一模）如图是一个尿黑酸症（D对d显性）家族系谱图，请回答：（1）该致病基因在______染色体上，Ⅲ11的基因型是______，如果Ⅱ4已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是______．（2）如果在人群中控制尿黑酸症的基因频率是1×10-2．则Ⅳ14与一个表现型正常的男性结婚，生育一个患尿黑酸症男孩的概率是______．（3）如果Ⅲ8同时还患有红绿色盲，则Ⅲ8的色盲基因来自于第一代的______，若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，为正常儿子的概率是______．

Answer 1

（1）3号、4号正常，儿子患病，所以该致病基因在常染色体上．由于6号患病，所以Ⅲ₁₁的基因型是Dd．Ⅱ₄已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是产前诊断或基因检测；若在怀孕前，则可进行遗传咨询．
（2）因为在人群中控制尿黑酸症的基因频率是1×10^-2，所以DD为9801/10000，Dd为198/10000，dd为1/10000；则表现型正常的男性为Dd的概率是198/9801+198=2/101；又由于8号患病，所以Ⅳ₁₄的基因型为Dd，因此她与一个表现型正常的男性结婚，生育一个患尿黑酸症男孩的概率是1/101×1/4=1/404．
（3）因为3号正常，所以Ⅲ₈的色盲基因来自于第一代的1号；Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型分别为DdX^BY和DdX^BX^b，他们再生一个孩子，为正常儿子的概率是3/4×1/4=3/16．
答案：（1）常　Dd　产前诊断（基因检测）
（2）1/404（2分）
（3）1号　3/16