Question

肌营养不良如何确诊？

1. 血磷酸肌酸激酶（CRK）浓度显著升高，可达正常值的 1万倍，（根据肌酸激酶、转氨酶值就有确诊价值）

2.肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位；

3.肌肉活体组织病理检查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生。

Answer 1

确诊肌营养不良：
1.可以做肌电图，可以很好的看出孩子是否有肌营养不良症。
2.也可以对孩子进行观察，站起来比较费力，腿肚子特别粗，但是走路非常难看，而且还不灵活。
3.检查身体的时候，肝酶特别高，心肌酶也不正常，这也是肌营养不良的一个比较明显的症状。

Answer 2

肌营养不良的诊断，首先要有明确的临床表现，比如患者出现进行性缓慢加重的对称性肌肉无力，伴有肌肉萎缩，没有感觉障碍，同时表现出常染色体显性、隐性或者x连锁隐性遗传等遗传方式，有家族史，然后完善血清肌酶谱测定，提示肌酶明显升高，肌电图检查提示肌源性损害，再加上肌肉组织活检和基因分型，就可以完成临床和实验室的确诊。

Answer 3

肌营养不良的确诊依据有以下几个方面：
第一，临床表现，肌营养不良临床特征为慢性进行性对称性肌无力和肌萎缩。
第二，遗传方式，肌营养不良是一种遗传病，不同亚型的基因突变位点不同，遗传方式也不同。
第三，起病年龄。
第四。有家族史。
第五，血清CK的检测。
第六，肌电图呈典型的肌源性受损的表现。
第七，肌肉酶组织化学及免疫组织化学检查，可明确诊断。
第八，基因分析，有助于区别不同的类型，但并非全部都为阳性